Nach einem ausführlichen Gespräch mit einem Paar geben Experten einer genetischen Beratungsstelle Auskunft über das Risiko, ein Kind mit einer Chromosomenanomalie, wie Trisomie 21, zu bekommen. Für die meisten vererblichen Krankheiten und Behinderungen ist den Experten eine Wahrscheinlichkeit bekannt, mit der diese Belastung die Nachkommen treffen kann. Eine genetische Beratung empfiehlt sich unter anderem, wenn bereits ein behindertes Kind geboren wurde, die Mutter älter als 35 ist oder Mann oder Frau schon einmal einer besonderen Strahlenbelastung oder einer Belastung durch Anti-Krebsmittel ausgesetzt war.
Genetische Beratungsstellen gibt es u.a. an großen Kliniken. Die genetische Beratung ist in Deutschland eine Leistung, die von allen gesetzlichen und privaten Krankenversicherungen übernommen wird.