Ersttrimesterscreening

Antwort

liebe Evi,

1. ja, Sie haben Recht, dass die Nackentransparenzmessung "nur" eine Risikoberechung für bestimmte Störungen, wie das Down-Syndrom und bestimmter FEhlbildungen zulässt.

2.Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen.

Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden.

Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen.

Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden.

Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung.

Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen.

Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen.



Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie.

Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr.



Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97.

Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an.

Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht.

Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen.


Bitte nicht vergessen:

1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich.

2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen.

Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören.

Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden.

Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet.

3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab.

Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird!

4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt.

Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut.

Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt.

Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist.



VB

Antwort

Liebe Susann,

und schon sitzt frau in der Falle

"obwohl auf dem Ultraschall-Bild alles in Ordnung ist"
"eine Kleinigkeit"
"ein bisschen über dem Rahmen"
"nichts ungewöhnliches"
"ein persönliches Risiko"

Test! Unruhe und Unsicherheit in der SS.

Da Sie über 30 sind, muß Ihr Frauenarzt Ihnen diese Möglichkeit anbieten. Schade, dass er zum Ergebnis nichts weiter gesagt hat. Er kann viel sagen, nur die Entscheidung wie es weitergeht, die wird er Ihnen nicht abnehmen!

Er hat Sie sicher darüber aufgeklärt, dass es sich bei dem Ersttrimestertest es sich um eine Risikoabschätzung für eine Chromosomenstörung beim Kind (Down-Syndrom)handelt und der Patientin als Entscheidungsgrundlage für eine weitere (!!!!)Diagnostik (Chorionzottenbiopsie, Fruchtwasseruntersuchung etc.) dienen soll.

Die Aussagekraft dieser Methode ist höher als die des Triple-Tests, gibt aber genau wie dieser nur einen Hinweis auf das Vorliegen einer Behinderung.

Ein Ergebnis von z.B. 1:1000 gilt als niedriges Risiko; es werden keine weiteren Untersuchungen empfohlen. Ein Ergebnis von 1:200 hingegen stellt ein erhöhtes Risiko dar und man empfiehlt eine weitere Abklärung durch Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion. Als Grenzwert gilt 1:380, was dem Grundrisiko einer 35jährigen Frau entspricht.

Ein Teil der Befunde ist auffällig, ohne dass beim Kind tatsächlich eine Erkrankung vorliegt. Genauso ist es möglich, dass erkrankte Ungeborene von dieser Methode nicht entdeckt werden. Beim Vorliegen eines auffälligen Ergebnisses kann auf Wunsch eine weiterführende Diagnostik erfolgen.

Der Ersttrimestertest kann der Schwangeren bei einem unauffälligen Ergebnis Sicherheit geben. Da das Testergebnis lediglich eine Risikoabschätzung und keine verlässliche Diagnose darstellt, kann es sowohl falsche Sicherheit vermitteln als auch unnötige Beunruhigung in der Schwangerschaft schaffen.

Der Ersttrimester-Test sagt also aus, wieviele Frauen in Ihrer Altersgruppe damit rechnen müssen, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Über Ihr Kind sagt der Test nichts!
Dazu müßten Sie eine Fruchtwasserpunktion machen lassen. Dabei besteht ein 2% Fehlgeburtsrisiko!

Wenn Sie sagen: wir nehmen das Kind eh so wie es ist, dann erübrigt sich eine weitere Untersuchung!

Das Problem der Pränaltaldiagnostik ist, dass sie viel feststellen kann, aber keine Heilungsmöglichkeiten bietet! Was nützt es, wenn Sie in der 25. SSW schon wissen, dass Ihrem Kind die rechte Hand fehlt? Selbst die High-Tech- Medizin kann keine dranzaubern!

Liebe Grüße
Martina Höfel