Lillysternchen
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, aktuell bin Ich in der 29ssw. Ich hatte in der 14ssw. Das Organscreening und Nipt Test alles in Ordnung, Keine Auffälligkeiten. In der 24 Woche hatten wir wieder einen normalen Kontrolltermin beim Frauenarzt. Er meinte auf einmal das die Nase sehr flach sei und schickte uns zu einem Pränatal diagnostiker. Dieser meinte Auch das die Nase sehr flach sei, außerdem hätte Ich ein wenig mehr Fruchtwasser und unsere Tochter sei im unteren Normbereich vom Gewicht her. Zudem vermutet er das unsere Tochter eine Gaumenspalte habe, Mund und Kiefer seien nicht betroffen. Uns wurde zu einer Fruchtwasserpunktion geraten, die wir auch gemacht haben. Erste Entwarnung nach 3 Tagen keine Trisomien und nach 2 Wochen das alle Chromosomen vorhanden sind und hier nichts ungewöhnlich sei. Allerdings möchte er noch auf den Finalen Bericht warten. Leider haben wir immer noch kein Endergebnis jetzt sind es schon 4 Wochen. Leider finden wir mit diesen Softmarker keine Syndrome oder ähnliches. In der Familie hat mein Mann 2 Tanten also Schwestern seiner Mutter die ebenfalls nur flache Nasen haben sonst komplett gesund sind. Der Arzt meinte das dies Vererbbar wäre.Haben Sie so einen Fall schon mal gehabt. Über eine Antwort würden wir uns sehr freuen. Vielen lieben Dank.
Hallo Lillysternchen, leider kann ich Ihnen ohne eigenen Augenschein auch nichts Konkretes sagen.Aber 1. gibt es auch zwischen offensichtlich "normalen" und "auffälligen" Profilen Zwischenbereiche,die keine Hinweise auf schwerwiegende Syndrome darstellen 2.eine isolierte Lippenspalte ohne auffällige Chromosomenbefunde keine Sorgen bereiten muß aber 3. natürlich theoretisch eine große Zahl von seltenen molekulargenetischen Befunden möglich wäre.Aber es gilt,daß dass das Seltene selten ist und das Häufige häufig ist,sodaß Vieles dafür spricht,dass Alles gut wird. Ich drücke die Daumen Prof. Hackelöer
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