Goebelmi
Hallo, ich weiß bald nicht mehr weiter... nach 3 Jahren "üben" bekommt unsere Tochter nun endlich ein Geschwisterchen..... Ich hatte in der 12 Woche das normale NT Screening bei meinen Gyn machen lassen, da war alls ok. Zur Sicherheit hatte ich dieses NT-Screening mit der Wahrscheinlichkeitsrechnung gemacht bei einem Spezialisten gemacht. Der stellt ein fehlendes Nasenbein fest und riet zur FU, die ich auch habe machen lassen. Mein Gyn bekommt nach 3 Wochen das Ergebnis, dass alles ok sei, das es ein Junge wird, dass es allerdings nur 1 Kultur gab, warum auch immer. Letzte Woche bei Organscreening (22. Woche) meinte dann der "Spezialist" wieder, dass das Profil sehr flach sei, und hat nochmal mit der "Genetik" gesprochen, wie sicher seine Aussage bezüglich der FU sei. Dieser wollte sich nicht auf 100 % festlegen. Ich sollte dann heute nochmal zum Ultraschall. Ergebniss: Organe etc. alles in Ordnung, aber nur das NAsenbein sei nur schwach ausgeprägt. Alles andere ist unauffällig. Um 100 % sicher zu sein, sollte ich nochmal eine FU machen lassen ?!?! Nun meine Frage: was denken Sie, wie hoch die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung ist?!?! Dieses auf und ab macht mich wahnsinnig .... Ich fange heute die 23. Woche an, merke den kleinen im Bauch... .. allerdings sind mein Mann und ich 45 und 38 (ich), wie können uns vielleicht nur 20 Jahre um das Kinde kümmern.... Wie gesagt, wenn alles andere ok ist, der eine "Zellklumpen" keine Chromosomenstörung aufwies und nur das Profil flach ist, wie wahrscheinlich ist ein Down-Syndrom? Vielen Dank. Gruß Goebelmi
Hallo göbelmi, es ist ein Problem,wenn sich der Genetiker nicht 100% festlegen will.Ich würde Ihn um eine humangenetische Beratung bitten.Dann soll er sich festlegen,was seine Diagnose bedeutet.Wenn er einen schriftlichen Befund mit einem unauffälligen Ergebnis herausgegeben hat,hat er sich eigentlich festgelegt.Ein etwas flaches Profil kann auch eine sehr subjektiver Befund sein. Es sollte auf jeden Fall ein Gespräch zwischen Ihnen,Ihrem Gynäkologen und dem Genetiker geben zur Deutung der Befunde.Bestehen Sie darauf um die Unklarheiten zu klären.Außerdem würde ich wegen der Profildarstellung noch einen anderen Spezialisten aufsuchen,bevor Sie sich für eine erneute Punktion entscheiden.Diese würde ich dann auch an anderer Stelle durchführen lassen. Alles Gute Prof.Hackelöer
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