Guten Tag, Herr Prof. Dr. Hackelöer,
im Juni dieses Jahres hatte ich eine stille Geburt. Unser Baby hatte leider eine frei Trisomie 21 (festgestellt durch Fruchtwasserunterschuchung) und einen ausgepräten Hydrops Fetalis.
Nun bin ich wieder schwanger in der 15. SSW. Bei 13+3 war ich zur Nackenfaltenmessung bei der Praenataldiagnostik. Vorher habe ich noch einen Praenatest gemacht, bei dem mir keine Auffälligkeiten für eine Trisomie 13, 18 oder 21 diagnostiziet wurde. Beim Feinultraschall konnte der Arzt leider kein Nasenbein darstellen. Alle anderen Untesuchungsergebnisse waren TOP. Wir haben uns eine zweite Meinung in einer Uniklinik am nächsten Tag geholt, auch hier waren alle Ergebnisse TOP, das Nasenbein war zumindest ansatzweise darstellbar. Die Uniklinik meinte, die Chance, dass wir ein gesundes Baby erwarten sei recht hoch. Ich habe daraufhin den Termin beim ersten Arzt für eine Fruchtwasseruntersuchung abgesagt. Hierbei meinte der Arztk, dass auf Grund der guten Biochemie-Blutergebnisse, die nun auch noch vorlagen, die Wahrscheinlichkeit für eine Trimosie 21 eher niedrig ist, das schlecht darstellbare Nasenbein jedoch einen Grund haben müsse, ob ich das nicht wissen wolle, was mein Kind wirklich hat.
Nun bin ich ganz verunsichert. War eigentlich sehr positiv nach dem Termin in der Uniklink, aber nach dem Telefonat habe ich nun wieder Sorge.
Welche Krankheiten/Behinderungen können denn auf Grund des schlecht darstellenbaren Nasenbeins noch vorliegen? Sollte ich doch eine Fruchtwasseruntersuchung machen.
Herzliche Dank im Voraus für Ihre Rückmeldung.
von
Mini2012
am 09.12.2015, 15:55
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar bzw. nur leicht darstellbar
Hallo Mini2012,
wenn der Praenatest unauffällig war sind doch die wichtigsten Trisiomien ausgeschlossen und,daß das Nasenbein nicht gut darstellbar war,kann auch am Arzt liegen und nicht am Kind!An der Uniklinik hatte man es doch gesehen! Der Praenatest ist weitergehender ,als Hormone und ersetzt eine Fruchtwasseruntersuchung.Ich verstehe das nicht,wieso Ihr Arzt jetzt noch eine FW-Untersuchung machen will.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 09.12.2015
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar bzw. nur leicht darstellbar
Ach ja, die Nackenfalte lag bei 2,8 also im oberen Normbereich, auf der 95 % Linie.
von
Mini2012
am 09.12.2015, 15:56
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar bzw. nur leicht darstellbar
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
herzlichen Dank für Ihre Rückmeldung!
Die Aussage war, dass auf Grund der grenzwertigen Nackenfalte von 2,8 und des schlecht darstellbaren Nasenbeins (beim ersten Feindiagnostiker gar nicht darstellbar, bei der Uniklinik ansatzweise darstellbar aber viel zu klein für diesen Zeitpunkt der Schwangerschaft) und der trotz der guten Biochemiewerte und des positiven Praenatest ja auch eine andere genetische Problematik bestehen könnte. Mosaiktrisomie z.B. oder sonstige Gendefekte die halt im Praenatest nicht erkennbar sind. Aussage einer Ärztin war, dass zwar die üblichen Trisomien wohl ausgeschlossen sind, es ja aber irgendeine Ursache haben müsse, dass der Nackenfaltenwert und das Nasenbein auffällig sind.
von
Mini2012
am 10.12.2015, 10:12
Antwort auf:
Nasenbein nicht darstellbar bzw. nur leicht darstellbar
Hallo Mini2012,
es gibt auch kleine Nasenbeine ohne pathologische Ursachen.Wenn alles sonst abgeklärt ist,kann man ersteinmal ruhig warten.Spezielle andere Chromosomenanomalien,ald sie untersuchten, nur mit kurzen Nasenbeinen gibt es nicht.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 15.12.2015
