Mitglied inaktiv
Hallo Herr Professor Jorch, unsere Tochter kam in der 34 SSW mit einem Catch 22 zur Welt. Jetzt habe ich schon öfter von Catch 22-Kindern gehört die zu früh kammen. Ist dies durch ihren Genfehler bedingt? Meine Tochter ist jetzt 2 Jahre alt und hat unter anderem eine Sprachentwicklungsverzögerung. Mit welchem Diagnoseverfahren kann eine submuköse Gaumenspalte sicher ausgeschlossen werden? Vielen Dank für Ihre Antwort und ein frohes Weihnachten mirja
CATCH22 ist die Sammelbezeichnung für unterschiedliche Fehlbildungssyndrome, die durch Fehlen winziger Gensegmente (Mikrodeletion) in einem bestimmten Bereich des Chromosom Nr. 22 verursacht sind. Typisch sind C = Cardia (Herzfehler) A = Abnormität (auffälliges Gesicht) T = Thymus ist zu klein oder garnicht angelegt (=> Immunschwäche) C = Cleft (Gaumenspalte) H = Hypocalcämie (Calciummangel durch Fehlanlage der Nebenschilddrüsen) Eine submuköse Gaumenspalte erkennt man durch 1. Betasten 2. Röntgen 3. Computertomogramm Als Ursache einer Frühgeburt ist mir CATCH 22 nicht bekannt. Jedoch sind Früh- und Mangelgeburten allgemein etwas häufiger bei Fehlbildungssyndromen.