EvaMaria
Lieber Dr.Bluni, Mein Partner und ich erwarten noch kein Kind, hatten allerdings bald vor, schwanger zu werden. Mein Bruder hat eine Behinderung (Chromosomentranslokation mit Verlust von "Bruchstücken"). Bisher haben wir angenommen, dass es eine Laune der Natur und nicht vererbt worden war. (Meine Eltern haben laut Ärzte keinen auffälligen Chromosomensatz.) Jetzt hat allerdings eine Cousine ein ähnlich auffälliges Kind bekommen, bei dem noch nicht geklärt ist, was die Ursache an der sehr langsamen Entwicklung ist (ihr erstes Kind ist völlig gesund). Außerdem gibt es in unserer Verwandtschaft sehr weitschichtig noch zwei mittlerweile Erwachsene mit stärkerer Behinderung und zwei geistig Schwächere. Ich mache mir jetzt wirklich große Sorgen, dass ich auch Anlagen dazu in meinem Erbgut habe und das im Falle einer Schwangerschaft eventuell weitergeben könnte. Ich habe von meinen Eltern gehört, dass die Tests sehr teuer wären und sie selbst lange um die Rückerstattung bitten mussten. (das ist allerdings 20 Jahre her) Wie sieht das heute (in Österreich) aus? Ich weiß, es ist nicht ganz Ihr Gebiet. Trotzdem bitte ich Sie um Ihre Antwort! Vielen herzlichen Dank!!!!!!
Hallo, 1. wie dieses rechtlich und kostentechnisch in Österreich aussieht, kann ich nicht sagen, aber hier in Deutschland werden wir dem Paar dann raten, sich schon vor einer Schwangerschaft erstens an eine genetische Beratung zu wenden. 2. dort wird neben der Erhebung der genauen Fakten zu den Angehörigen ggf. auch das Blut auf eventuelle genetische Auffälligkeiten untersucht. Darüber hinaus kann Ihnen diese Einrichtung sagen - falls erforderlich - welche Maßnahmen in der Lage sind, bestimmte genetische Störungen/Fehlbildungen auszuschließen. 3. sprechen Sie darüber aber auch mit Ihrer Frauenärztin/Frauenarzt 4. über unsere Stichwortsuche finden Sie darüber hinaus reichlich Informationen zum Thema "Pränataldiagnostik", deren Möglichkeiten und Grenzen, u.a. mit einem Link zu einer sehr schönen Broschüre der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung zum Thema, die Sie kostenfrei auch downloaden können. Liebe Grüße VB
EvaMaria
Vielen Dank für die schnelle Antwort!!! lg
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