Diagnose Trisomie 21 nach FU - wie sicher ist das???

Liebe Vivi, da bedarf es eigentlich keiner Zweitmeinung, denn der Schnelltest - als FISH oder als PCR wird mit etwa 90%iger Sicherheit auch das Endergebnis darstellen. Selbstverständlich werden Sie dieses noch abwarten. Sicher ist ein solches Ergebnis immer eine schmerzhafte Erfahrung für die Eltern, aber ganz bestimmt werden auch Sie vor Ort dazu eine professionelle Beratung finden, um am Ende die für Sie richtige Entscheidung zu treffen. Liebe Grüße VB

Ihr könnt einen harmony test machen. Dieser kostet zwar 500€ aber somit seit ihr ziemlich sicher was dabei herauskommt.

Also eine FU ist schon sehr sicher. Aber ganz ehrlich jetzt mal, ein Mensch mit down Syndrom sind ganz wundervolle Menschen. Das ist jetzt nur meine persönliche Meinung, aber ich würde so ein Kind nie abtreiben. Solang es nicht trisomie 13 oder 18 hat, die so und so zu 98% nicht uberlebensfahig sind. Aber es gibt welche mit down Syndrom die haben ihre eigene Wohnung, gehen einer Arbeit nach.

Danke für die Antwort und deine Idee. Ich vermute mal, dass es kaum jemanden gibt, der NACH der Fruchtwasseruntersuchung noch so einen Test gemacht hat. Wäre interessant zu wissen, ob man das allgemein empfehlen kann oder es Leute gibt, die sich damit noch zusätzlich abgesichert haben. @ Sam: Ich weiß das! Sei mir nicht böse, aber ich möchte hier KEINE Grundsatzdiskussion anzetteln, ob ein Schwangerschaftsabbruch nach der Diagnose Trisomie 21 jetzt vertretbar ist oder nicht. Das ist unsere persönliche Entscheidung und darum geht es mir in diesem Post einfach nicht.

Vielen Dank! Zu 90% heißt ja dann auch, dass es theoretisch sein könnte, dass das Langzeitergebnis doch noch vom Schnelltest abweichen KÖNNTE. Wir machen uns keine großen Hoffnungen, aber das letztliche Endergebnis warten wir selbstverständlich noch ab. Ich frage mich nur, wie es trotzdem sein kann, dass es Paare gibt, die trotz Diagnose Trisomie 21 dann ein kerngesundes Kind zur Welt bringen! Haben die dann nur eine Nackentransparenz-Messung und keine Amniozentese gemacht? Kann ich irgendwie nicht glauben! Die NT-Messung ist ja auch keine Diagnose! Ich meine, wenn die Amniozentese wirklich mit über 99% recht hat, wie man überall liest, dann dürfe es das doch eigentlich so gut wie gar nicht geben, dass nach einer Diagnose von T21 dann trotzdem ein gesundes Kind geboren wird, oder? Und eine Frage habe ich abschließend noch: Wenn wir es noch mit einer weiteren Schwangerschaft versuchen würden, ist dann die statistische Wahrscheinlichkeit wieder genauso wie vor der 1. Schwangerschaft oder wäre sie nach einem Kind mit Down-Syndrom höher? Gibt es überhaupt Familien, die zwei Down-Kinder bekommen haben? (Wenn man man von einer erblichen Vorbelastung absieht.) Herzlichen Dank! Uns gehen einfach so wahnsinnig viele Fragen gleichzeitig durch den Kopf!!

Hallo, in 20 Jahren habe ich noch von keinem Fall gehört, beim dem das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung eine Trisomie zeigt und am Ende das Kind gesund war. Sicher kann unser Experte, Herr Prof. Hackeloer dazu mehr sagen. Die Wiederholungswahrscheinlichkeit für eine Trisomie ist insgesamt als gering einzustufen, da es sich meist um freie Trisomien handelt. Liebe Grüße VB

Ganz herzlichen Dank, Dr. Bluni!!! Ob es sich um eine freie Trisomie handelt, versuche ich noch in Erfahrung zu bringen. Falls nicht, könnte ja auch ein Humangenetiker zum Wiederholungsrisiko vielleicht noch was sagen. Das müssen wir noch abklären, FALLS es keine freie Trisomie sein sollte. Mal abwarten. Eins nach dem anderen. Die Wartezeit bis zum Langzeitergebnis der FU ist jedenfalls extrem nervenaufreibend!!! Ich gehe hier fast kaputt, ganz ehrlich!!! Trotzdem vielen lieben Dank und liebe Grüße zurück!!!

Für alle, die bei mir mitgelesen haben: Nach 15 langen Tagen Wartezeit nach der Fruchtwasseruntersuchung kam heute das Ergebnis der Langzeitkultur aus dem Labor und es weicht leider nicht vom Ergebnis des FISH-Tests ab, d.h. unser Baby hat leider Trisomie 21. Im Befund stand auch, dass es sich um eine Freie Trisomie handelt (Karyotyp 47, XX+21) und das Wiederholungsrisiko als gering einzustufen sei. Es ist ernüchternd, aber die Warterei auf ein Endergebnis hat wenigstens ein Ende... Danke für die Beratung!!!