Mitglied inaktiv
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni! Ich bin in der 11. Woche schwanger. Seit einigen Jahren ist mir bekannt, dass ich vom Antiphospholipid-Syndrom betroffen bin, so dass ich schon vor Eintritt der Schwangerschaft ASS genommen habe und jetzt weiter nehme. Nun hat mir mein Gynäkologe gestern eine Überweisung zur Pränataldiagnostik ausgestellt - was ich nicht weiter hinterfragt habe, weil er schon am Anfang der Schwangerschaft andeutete, dass er mich am Anfang des zweiten Trimesters zu einem intensiven Ultraschall schicken möchte, um zu schauen, ob mit der Versorgung des Babies alles ok ist. Bei der Terminvereinbarung in der Pränatal-Praxis sagte man mir, dass ich einen Termin zur Nackenfaltenmessung und zum Bluttest bräuchte, um Chromosomen-Störungen auszuschliessen. Diese Untersuchung kostet mich 200 Euro. Ich würde gerne wissen, ob Ihnen im Zusammenhang mit dem Antiphospholipid-Syndrom ein erhöhte Rate an Chromosomen-Schäden oder Fehlbildungen bekannt ist - meines Wissens nach liegt das Problem eher in der Bildung von Thromben und in einer Mangelversorgung des Kindes. Daher fühle ich mich irgendwie - ähm - gelinde gesagt - finanziell unnötig belastet, da wir aufgrund meines Alters (27) nie mit dem Gedanken an diese Untersuchung gespielt haben. Macht diese Untersuchung aufgrund der Gerinnungsstörung Sinn? Vielen Dank für Ihre Antwort, Silke
liebe Silke, hier haben Sie vollkommen recht: einen Zusammenhang zwischen dem Antiphospholipid-Syndrom und genetischen Störungen oder Fehlbildungen gibt es so nicht. Darüber hinaus ist einer der genannten Untersuchungen eine Maßnahme, die freiwillig nach eingehender Überlegung erfolgt und die einer vorherigen Aufklärung bedarf. Dass hier mit Befremden reagiert wird, ist verständlich. sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer genetischen Beratung. Hier ist also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend, sofern dieses gewünscht wird oder auf Grund bestimmter Risiken sinnvoll erscheint. Die Entscheidung selbst kann aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. 2.Das Antiphospholipidsyndrom wurde erstmals 1983 beschrieben und wird als eine thrombotische Veränderungen fördernde Erkrankung bezeichnet, die mit der Bildung von Gruppen spezieller Antikörper einhergeht. Es handelt sich um unübliche, sogenannte Auto-Antikörper, also gegen Faktoren im eigenen Körper gerichtet. Die irregulären Antikörper werden bei ca 2% der Frauen gefunden. Aber nicht alle werden die unten genannten Probleme haben. Die hauptsächlichen klinischen Manifestationen sind Thrombose sowohl venös als auch arteriell (in Gehirn, Nieren und Herz), verminderte Thrombozyten (Blutplättchen), Herzklappenfehler, und besonders wiederholte Fehlgeburten. Die Fehlgeburten treten vornehmlich im 2. Trimester auf. Bei vielen Frauen gehen 6 und mehr Fehlgeburten voraus, bevor die Diagnose gestellt wird. Die veröffentlichten Daten sprechen von 7-25% der Patienten mit wiederholten Fehlgeburten. Neben Den wiederholten Fehlgeburten zeigen sich vermehrt schwangerschaftsspezifische Erkrankungen wie die Pre-Eklampsie, minderwüchsige Kinder, arterielle und venöse Thrombosen in der Schwangerschaft. Die präventiven Maßnahmen, die sich in Studien als sehr wirkungsvoll erwiesen haben, sind die Gabe von Blutverdünnern wie Acetysalicylsäure (ASS) oder das Spritzen von Heparin. VB
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