Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
Ich bin 31 Jahre alt und erwarte mein erstes Kind. Beim Combined Test waren alle Werte ohne Auffälligkeiten bis auf ein zu kurzes Nasenbein. Dieses war zwar gut darstellbar aber laut Ärztin zu kurz, wobei sie mir keine Referenzwerte nennen könnte. Ohne Berücksichtigung des Nasenbeins liegt die Wahrscheinlich einer Trisomie 21 bei 1:11.000, mit Berücksichtigung bei 1:600. Weitere Tests wurden empfohlenen. Was sagen Sie zu diesem Ergebnis? Für mein Verständnis hat sich die altersabhängige Wahrscheinlichkeit bestätigt und nicht signifikant verschlechtert? Warum ist dennoch ein Ergebnis von unter 1:1.000 auffällig?
von
CA912
am 27.05.2020, 13:00
Antwort auf:
Verunsichert durch Combined Test
Hallo CA912,
es gibt keine Normalwerte für die Nasenbeinlänge beim Erstrimesterscreening.Die Aussage Ihrer Ärztin kann ich nicht nachvollziehen,da ich nicht weiß,ob das Nasenbein in der korrekten Ebene gemessen wurde.Bevor man weitere Dinge anschließt kommt eigentlich nur eine 2.Meinung eines Spezialisten infrage,bei dem noch weitere Parameter,wie die Tricuspidalinsuffizienz und der Ductus venosus bestimmt werden könnte.Dies ergäbe sehr viel genauere Ergebnisse.Eine DNA-Untersuchung(Pränatest/Panoramatest/Harmonytest/Fetalistest) gibt natürlich Klarheit.Eine Fruchtwasseruntersuchung ist keinesfalls gerechtfertigt.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 27.05.2020
Antwort auf:
Verunsichert durch Combined Test
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer,
vielen Dank für Ihre rasche und ausführliche Antwort. Ich habe mich zur Abklärung und vor allem zur Beruhigung für den Harmonytest entschieden, bin aber sehr optimistisch gestimmt, dass alles in Ordnung ist.
Liebe Grüße
von
CA912
am 28.05.2020, 10:59
