Trisomie 21

Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Trisomie 21

Hallo Prof.Dr.Hackelöer, ich habe vor kurzem schon Mal geschrieben, das mein NIPT Test positiv auf Tr21 ausgefallen ist. Letzte Woche hatte ich die Fruchtwasserpunktion und leider ist auch der Fish Test positiv ausgefallen. Also wurde somit bestätigt, das mein Mädchen eine Trisomie 21 hat. Vor der Fruchtwasserpunktion wurde ausgiebig einen Feinultraschall gemacht. Es war alles unauffällig Nasenbein 4,5mm (16+7ssw) , alle Knochen unauffällig, kein Sandalen Fuß. Organisch ist auch alles in Ordnung. Also zeitgerechtes entwickeltes Kind. Gibt es Kinder die Trisomie 21 haben aber nach der Geburt nicht auffällig sind? Bzw. Das es sich eventuell um eine leichte Form handelt?. Für mich ist das alles noch so unwahr. Unauffällige Ultraschallbefunde aber Fruchtwasserpunktion positiv.

von Wunschkind4 am 05.07.2022, 12:01

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Antwort auf: Trisomie 21

Hallo Wunschkind4, es gibt auch bei der Tr.21 sog.Mosaikformen,bei der nicht alle Organe bzw.Zellverbände in gleicher Weise verändert sind.Dann sind geringere Symptome z.B. auch keine Herzfehler vorhanden.Diese Kinder haben sicher auch bessere Chancen im späteren Leben,aber ohne jede Auffälligkeiten sind diese Kinder auch nicht.Genaue Vorhersagen kann man nie treffen,aber es gibt durchaus Tr.21 Kinder,die sehr gut im täglichen Leben sich zurechtfinden und gut integriert sind. Sie müssen sich mit einem Genetiker und spezialisierten Kinderärzten unterhalten.Diese können ihnen mehr Informationen geben. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 05.07.2022

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