Enibas80
Guten Tag Herr Dr. Hackelöer, ich bin 38 und habe bereits zwei gesunde Töchter (3 und 4 Jahre). Nun bin ich wieder schwanger, aktuell in der 34. Woche und ich würde mich freuen, wenn Sie mir aufgrund meiner Unsicherheit und Ängste Ihre Einschätzung geben könnten, wie hoch nach derzeitigem Verlauf der Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 ist. Zum bisherigen Verlauf: Ich habe mich zu Beginn der Schwangerschaft intensiv damit auseinandergesetzt, welche pränataldiagnostischen Maßnahmen ich machen will und bin zu dem Schluss gekommen einen NIPT und einen ETS Ultraschall (ohne Biochemie) durchführen zu lassen. Ergebnis: Der Harmony Test war aufgrund zu hoher Varianz nicht auswertbar (laut Labor kein Hinweis auf eine Auffälligkeit, sondern ein technisches Problem), NT bei 1,2 mm. Nun hatte mich das Warten auf das Ergebnis des NIPTs sehr nervös gemacht und ich wurde immer unsicherer ob der Frage, was ich denn mit dem Ergebnis eigentlich machen will (kommt ein Abbruch wirklich in Frage?). Insofern habe ich mich nach dem ETS Ultraschall entschlossen den NIPT nicht zu wiederholen, sondern darauf zu vertrauen, dass mit dem guten Ultraschall erst einmal die Wahrscheinlichkeit für Trisomien gesenkt wurde. Das ist mir soweit gut gelungen, auch wenn ich dazu sagen muss, dass mich es doch an mancher Stelle Kraft gekostet hat, kein Gedankenkarussell aufkommen zu lassen. In der 23. Woche habe ich dann einen Feinultraschall bei einem DEGUM II Spezialisten durchführen lassen. Ergebnis: Fötus soweit unauffällig bis auf einen singulären muskulären VSD (1,4mm), der laut Arzt aber kein Softmarker für chromosomale Veränderungen darstellt. Dies läuft seitdem als latente Unsicherheit jedoch leider mit. Der VSD ist in der 30. Woche noch einmal kontrolliert worden und war noch feststellbar, laut Arzt aber ohne funktionelle Belastung und es reiche aus diesen nachgeburtlich zu kontrollieren. In der 33. Woche ist nun festgestellt worden, dass die Fruchtwassermenge im oberen Normbereich liegt (Index ist 21). Und dies hat das Gedankenkarussell leider wieder ordentlich in Schwung gebracht… (denn zu viel Fruchtwasser kann wohl ein Hinweis auf eine Trisomie sein). Nun versuch ich rational zu greifen, wie hoch denn mit den aktuellen Befunden die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 tatsächlich ist? Können Sie mir hier weiterhelfen? Meine Hoffnung ist, dass ich mich in der Auseinandersetzung mit den rationalen Fakten wieder selbst etwas „einfangen“ kann und mich vor der Geburt nicht unnötig verrückt mache. Natürlich hatte ich auch mal den Gedanken den NIPT noch einmal zu wiederholen, das erscheint mir aber doch so als ob ich einer irrationalen Angst nachgeben würde… Herzlichen Dank für Ihre Einschätzung & beste Grüße!
Hallo Enibas80, leider kann ich Ihnen die Unsicherheit nicht nehmen,da man eine Tr.21 nie 100% ausschließen kann.Ihre Befunde erhöhen das Risiko nur etwas,aber nicht wesentlich,senken es aber auch nicht ab.Keiner kann Ihnen Garantien geben aber übertriebene Ängste sind auch nicht angesagt.Sie müssen einfach abwarten und positiv denken. Alles Gute Prof. Hackelöer
Enibas80
Hallo Herr Prof. Hackelöer, vielen Dank für Ihre Antwort! Ich weiß, dass Sie mir die Unsicherheit nicht 100% nehmen können. Ehrlicherweise verunsichert mich aber Ihre Antwort zusätzlich. Daher möchte ich Sie gerne bitten, noch einmal auf meine Frage einzugehen. Sie schreiben die Befunde würden das Risiko nicht absenken, sondern es sogar etwas erhöhen. Nach meinem bisherigen Kenntnisstand senkt eine unauffällige NT sowie ein unauffälliger Feinultraschall durchaus das Risiko chromosomaler Abweichungen. Genau diese Zahl interessiert mich. Missverstehe ich hier etwas? Und: Durch welche Befunde wird Ihrer Meinung nach das Risiko erhöht? Vielen Dank für Ihre nochmalige Antwort!
Hallo Enibas, das ist richtig.Aber statistisch erhöht jede Fehlbildung am Herzen das Risiko automatisch etwas.Ob der VSD wirklich vorhanden ist,kann ich natürlich auch nicht beurteilen. Alles Gute Prof. Hackelöer
Enibas80
Okay, verstanden. Vielen Dank!
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