Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Risikoberechnung von Trisomie 21

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Risikoberechnung von Trisomie 21

ChriCla

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Hallo, ich bin nach dem ETS auch etwas verunsichert. Es handelte sich um eine IVF-Kryo und ich war zum Zeitpunkt der EZ Entnahme 26 Jahre und zum Kryo-TF 28 Jahre alt. Das Screening fand 12+5 statt. Degum II zertifizierte Präna-Praxis. Mein Hintergrundrisiko wurde mit 1:770 angegeben. Dann folgte der völlig unauffällige US, alles darstellbar (Nasenbein..femur iO...) und die NF mit 2,18 mm bei einer SSL von 7 cm ... Ich habe auf die Biochemie verzichtet. Und nun kommt ein adj. Risiko von 1:700 zustande. Was mich wundert: warum minimiert der unauffällige US (im Bericht steht kein Anhalt für Anomalien oder T21) das Risiko nicht? Was fließt in die Berechnung ebenfalls mit ein? Mir liegt leider nur der Bericht über den US vor. Den anderen bekommt direkt mein FA vor Ort... Der Präna-Doc war zufrieden und meinte wir sehen uns bei der FD wieder (22 Woche) ....


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Hallo ChriCla, das kann ich Ihnen leider nicht beantworten,weil die Berechnung von dem eingesetzten System und den gewerteten Qualifikationen des Untersuchers abhängt.Es gibt nur 2 zertifizierte Systeme der FMF-Deutschland und FMF-England,bei denen unterschiedliche Qualifikationen erworben werden können(z.B. Nt,Nasenbein,Tricuspidal-und Ductus venosus Beurteilung)von denen wieder die Risikoeinschätzung abhängt.Andere eingesetzte Systeme sind nicht qualifiziert und deshalb nicht aussagekräftig.Das müßten Sie den Arzt fragen.Der Wert von 1:700 wird als sog.Intermediärwert bezeichnet zu dem man eine Feindiagnostik später empfehlen würde oder heute-auch bei unauffälligem Ultraschall- idealerweise ein Test der fetalen DNA(Praenates/Harmonytest/Panoramatest),wenn man es sich denn leisten kann.Das hängt von Ihrem Sicherheitsbedürfnis ab.. Alles Gute Prof.Hackelöer


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