Barbarella81
Sehr geehrter Herr Prof. Hackelöer, Mein Mann (42) und ich (32) haben uns eigentlich gegen die NF Messung entschieden, jedoch bin ich bei 10+5 zu meinem FA wegen Blutungen. Der hat quasi durch Zufall eine NF von 3,6mm festgestellt und uns mit den Worten "er möchte dass da nochmal wer vom KH draufschaut" dort hingeschickt. Im KH in der Pränataldiagnostik hat ein Arzt ganz kurz geschallt und eine NF von 4mm gemessen. Er meinte möglich habe ich die Blutung nicht ohne Grund und das Ganze regelt sich durch eine natürliche Regulanz oder er würde mir dringend empfehlen eine Corionzottenbiopsie zu machen, da das Kind aller Wahrscheinlichkeit nach einen Chromosomenschaden hat. Es war ein sehr tränenreiches WE. Heute hatten wir noch einen Termin bei der Feindiagnostik. Das Baby wurde sehr lange und sehr genau geschallt. Herz und Knochen scheinen soweit in Ordnung zu sein, Nasenbein ist vorhanden. Bis auf die 4mm NF nichts aufgefallen (bei 12+1). Kommende Woche haben wir einen Termin zur Corionzottenbiopsie. Vorher will man es nicht machen weil man angeblich möglich zu wenig Gewebe erwischt sagte man uns. Das Warten macht mich verrückt und ich weiß nicht mehr was ich denken soll. Meinem Mann geht es ähnlich. Ich ersuche Sie um Ihre Einschätzung, ist eine Nackenfalte von 4mm wirklich so aussichtslos? Wir haben bereits drei gesunde Kinder (13,10 und 3). Zumal wir bewusst nie vor dieser Entscheidung stehen wollten, stehen nun die Worte, schwere Behinderung, möglicher Abbruch, oder doch gesund usw im Raum und alles dreht sich wie im Karussel. Vielen Dank für Ihre Antwort
Hallo Barbarella81, 4mm Nackenfalte bedeutet ein erhöhtes Risiko,aber keine Diagnose.Es gibt durchaus Kinder,die damit gesund geworden sind.Eine Diagnose kann nur durch die Punktion getroffen werden.Ich kann genauswenig in die Zukunft schauen,wie die anderen Ärzte.Deswegen müssen sie abwarten.Sind die Chromosomen in Ordnung,muß dann durch spätere Ultraschalluntersuchungen noch Fehlbildungen ausgeschlossen werden.Ist das dann auch okay,hat Ihr Kind beste Chancen gesund zu sein.Aber ersteinmal die Chromosomen abklären.Leider schützen 3 gesunde Kinder nicht.Sie sind auch älter geworden! Alles Gute Prof. Hackelöer
Barbarella81
Vielen Dank für Ihre rasche Antwort. Da ich immer wieder Blutungen habe, erhöht sich dadurch das Risiko der Punktion? Können sie mir sagen welche Chromosomenstörungen genau man damit erkennen kann? Kann man damit andere Erkrankungen auch erkennen? Falls ja, welche? Mit freundlichen Grüßen
Hallo Barbarella81, Das Risiko für Punktionen erhöht sich nur dann,wenn Auffälligkeiten in der Gebärmutter nachweisbar sind. Anzahl und grobe Struktur sämtlicher Chromosomen werden untersucht.Kleinste Strukturveränderungen(Mikrodeletionen) können nur durch Zusatzuntersuchungen(Melekulargenetik) untersucht werden.Erkrankungen,wie z.B. Mukoviscidose können bei gezielter Suche danach ebenso erkannt werden.Normalerweise werden jedoch nur die Anzahl(z.B. Trisomien/Triploidie) und grobe Struktur der Chromosomen untersucht.Das reicht auch aus. Alles Gute Prof. Hackelöer
Barbarella81
Vielen lieben Dank für ihre Antwort. Ein kleiner Bluterguss zwei Plazenta und mumu könnte verantwortlich sein für die Blutungen. Wobei die Blutungen schon vor Feststellung des Blutergusses auftraten. Wir hätten den Harmony Test am Dienstag machen lassen. Man hat uns abgeraten. Er wäre nur zu 95% sicher? Und man würde nur wenige Chromosomenstörungen testen. Die Unsicherheit würde uns dann weiter verfolgen. Jetzt bin ich jedoch verunsichert. Was würden sie mir raten? Wie beurteilen sie den Harmony Test? Vielen Dank für ihre Mühen
Barbarella81
Vielen lieben Dank für ihre Antwort. Ein kleiner Bluterguss zwei Plazenta und mumu könnte verantwortlich sein für die Blutungen. Wobei die Blutungen schon vor Feststellung des Blutergusses auftraten. Wir hätten den Harmony Test am Dienstag machen lassen. Man hat uns abgeraten. Er wäre nur zu 95% sicher? Und man würde nur wenige Chromosomenstörungen testen. Die Unsicherheit würde uns dann weiter verfolgen. Jetzt bin ich jedoch verunsichert. Was würden sie mir raten? Wie beurteilen sie den Harmony Test? Vielen Dank für ihre Mühen
Hallo Barbarella, einen DNA-Test kann man immer machen und macht auch Sinn.Es gibt zwar falsch positive Befunde und nicht auswertbare Befunde,jedoch keine falsch negativen(für Tr.13/18/21,Trploidie,X-Chromosomale Störungen) Befunde.Damit ist dieser Test dafür sehr gut. Wenn an anderen Chromosomen Störungen wären,würde sich das praktisch immer mit schweren und im Ultraschall sichtbaren Auffälligkeiten äußern.Also,wenn im weiteren Ultraschall (nach unauffälligen DNA Test) nichts ist,kann man sehr beruhigt sein. Alles Gute Prof.Hackelöer
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