Nach Blutuntersuchung Verdacht auf Trisomie 18. ETS ohne Auffälligkeit.

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Nach Blutuntersuchung Verdacht auf Trisomie 18. ETS ohne Auffälligkeit.

Guten Tag Herr Prof. Dr. Hackelöer, in der 13 Woche fand das ETS statt, Blut wurde angenommen in der 14. Woche kam dann das Ergebnis wie oben angegeben. Das ETS war ohne Befund. Weitere UltraschallunterSichtungen waren auch ohne Befund. Meine Gynäkologin ist auf Pränataldiagnostik spezialisiert. In der 17 Woche sollte das Fruchtwasser untersucht werden, aufgrund von sportlicher Aktivität des Babys - nicht möglich. Der Test wurde gemacht - Ergebnis steht noch aus. Wie ist ihre Einschätzung, dass sich dieser Verdacht erhärtet, ohne Auffälligkeiten im Ultraschall.

von Madeleine1907 am 17.01.2023, 11:49



Antwort auf: Nach Blutuntersuchung Verdacht auf Trisomie 18. ETS ohne Auffälligkeit.

Hallo Madeleine1907, wenn der Hinweis auf Tr.18 nur von den Biochemiewerten im ETS ausging,hat das keine wirkliche Bedeutung.Ist der NIPT unauffällig,reicht das mit einer guten Organdiagnostik in der 21.Woche.Nur bei einem NIPT mit dem Hinweis Tr.18,sollte auf jeden Fall eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden.Eine Grund,wegen sportlicher Aktivität des Kindes keine Punktion durchzuführen,gibt es für einen Pränatalspezialisten nicht. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 17.01.2023



Antwort auf: Nach Blutuntersuchung Verdacht auf Trisomie 18. ETS ohne Auffälligkeit.

Danke, für die Antwort. Jetzt ist das Ergebnis, des Schnelltest da, ohne Auffälligkeiten. Jetzt sind aber nur weibliche Zellen vorhanden obwohl die erste Schätzung ein Junge war. Kann es sein, dass es doch ein Mädchen wird oder lieber die Kultur abwarten und ggf. Nochmal punktieren? Mit freundlichen Grüßen Madeleine

von Madeleine1907 am 18.01.2023, 23:52



Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

schlechte Blutwerte mit Verdacht auf Trisomie 13/18

Sehr geehrter Herr Dr. Hackelöer, beim ETS wurde der Verdacht auf einen Nabelbruch festgestellt. Alle anderen US-Werte lagen vorab immer im grünen Bereich. Anschließend folgte der Bluttest mit laut meiner FA schlechten Ergebnissen. Ich sollte schon mal über einen Abbruch nach nun bevorstehender FU nachdenken. Bin absolut am Ende. Es war gestern ei...


einflussfaktoren blutuntersuchung 1.-trimester-screening

hallo dr. hackelöer, ich (38) habe 20 kg übergewicht, nehme aufgrund eines niedrigen progesteronspiegels in der 7. ssw (und nicht wegen blutungen!) utrogest (3 x 1) und habe div. allergien, u.a. starken heuschnupfen. stimmt es, dass diese faktoren das ergebnis der blutuntersuchung des 1.-trimester-screenings verfälschen können? viele grüße, anj...


Nt-messung und blutuntersuchung

Hallo İch hatte ihnen ja letzte woche von meiner feindiagnostik(Nackenfaltenmessung) berichtet.Da sich mein FA bei der messung des nasenbeins unsicher war(war ihm zu dünn?)veranlasste er ja die blutuntersuchug,das ergebnis habe ich heute per telefon von ihm persönlich gesagt bekommen,und zwar er sagte das das altersrisiko(ich bin 33jahre alt,be...


Verdacht auf Trisomie 18

Hallo Herr Prof. Hackelöer, beim Ersttrimester Screening wurde bei meinem Baby eine Nackenfalte von 8 mm gemessen. Außerdem hat das Baby eine Wasseransammlung am Bauch. Der Arzt vermutet außerdem eine Fußfehlstellung und eventuell ein Problem am Herzen. Daraus schließt er eine Wahrscheinlichkeit auf Trisomie 18 von 1:2. Sehen Sie das genauso? ...


Verdacht auf Trisomie 18+13 nach Nackenfaltenmessung

Guten Tag Prof. Dr. Hackelöer, ich habe gestern das Ergebnis meiner NT-Messung erhalten. Es ist meine zweite Schwangerschaft. Mein erstes Kind ist kerngesund. Befund wie folgt: Alter: 35 Jahre Gewicht: 87 kg SSW-Alter: 11+3 SSW Ultraschallbefund: Nackentransparenz: 1,5 mm / Scheitelsteißlänge: 50,7 mm berechnetes Risiko für die...


Verdacht auf trisomie 13

Guten Abend Prof. Hackelöer, ich bin 39 Jahre und habe eine 2 jährige gesunde Tochter. Wir haben uns in der neuen Schwangerschaft (jetzt Ende 13. ssw) für den fetalis Test entschieden. Das Ergebnis lautet: trisomie 13 auffällig. Der Arzt hat einen erneuten Ultraschall gemacht, er meinte mit den Ergebnissen des Tests scheint die Fruchtwasser Menge r...


Verdacht auf Trisomie 21

Wir waren letzte Woche beim Ersttrimesterscreening. Es sah alles super für uns aus bis er meinte wir besprechen die Ergebnisse und uns dann sagte das die Nackenfaltenmessung bei 2,7 lag und das "Nasenbein nicht regulär darstellbar" war. Auf die Blutuntersuchung warten wir noch aber ich mache mich verrückt. Kann es bei zwei Anzeichen ein erhöhtes Ri...


Blutuntersuchung

Guten Tag, ich bin aktuell in der 35. SSW. Leider wurde ich zu Beginn meiner Schwangerschaft nicht über Toxoplasmose aufgeklärt (weder Prävention noch die Möglichkeit einer Blutuntersuchung). Ich habe bis zur 20. ssw regelmäßig ungewaschenes Obst (insb. Äpfel) gegessen, das Gemüse habe ich, soweit ich mich erinnern kann, immer gewaschen. Ich weiß...


Mehrere Softmarker, aber keine Trisomie

Hallo Herr Dr. Hackelöer, Ich bin aktuell in der 13+6 SSW. Mein ET wurde bereits um 1 Woche nach hinten korrigiert. Bei 12+0 war ich in der Feindiagnostik und hab das Ersttrimesterscreening machen lassen. Hier der Schock, weil mehrere Softmarker gefunden wurden: - V.a. Singuläre Nabelschnurarterie, Nasenbein hypoplastisch, Ductus venosus mit...


V.a. Trisomie 18

Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, nachdem in der Vorsorgeuntersuchung bei 10+5  leider ein Ödem am gesamten Körper des Fetus aufgefallen ist, wurde ein NIPT durchgeführt. Leider erbrachte das Ergebnis den Hinweis auf eine Trisomie 18 (cffDNA 9%). Daraufhin erfolgte bei 11+6 die Vorstellung beim Pränataldiagnostiker. Hier konnten die typischen ...