Katrin1986
Guten Abend! Im Rahmen des Neugeborenenscreenings wurde bei meinem Sohn im letzten Jahr eine milde Form der angeborene Stoffwechselerkrankung PKU festgestellt. Nun mache ich mir Gedanken über eine nächste SS. Ist diese Erkrankung bereits pränatal diagnostizierbar? Würden Sie dazu raten? Liebe Grüße
Hallo Kathrin 1986, wenn die Mutationen des betroffenen Kindes bekannt sind,ist es molekulargenetisch möglich dies bei einer weiteren Schwangerschaft über eine Fruchtwasseruntersuchung festzustellen.Dies dauert etwa 1 Woche. Ob Sie das machen lassen sollen,hängt davon ab,ob Sie Konsequenzen aus diesem Befund für einen evtl.Schwangerschaftsabbruch ziehen wollen oder nicht.Dies können nur Sie entscheiden.Feststellbar ist es. Alles Gute zunächst für Ihr Kind. Prof.Hackelöer
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