nadine_1979
Guten morgen Herr Prof. Dr. med. Hackelöer, ich habe im August 2012 meine Tochter zur Welt gebracht. Sie kam schwer krank, Charge Assoziation, zur Welt und starb im Oktober. In der Schwangerschaft habe ich im Pränatalzentrum Altona alle Untersuchungen machen lassen. Nackenfalten- und Organuntersuchung waren laut der Praxis alles unauffällig, Baby topfit. Ca. in der 29 ssw fiel meiner Ärztin auf, dass ich zu viel Fruchtwasser hätte und sollte zur beruhigung doch noch mal die Organe checken lassen. Dieses haben wir dann auch gemacht. Erst da ist dem Arzt im Pränatalzentrum Altona aufgefallen, dass unsere Tochter einen Herzfehler (Transposition der großen Arterien) hat und ausserdem der Magen sehr flau gefüllt war. Vermutung war da, dass die Speiseröhre nicht richtig funktioniert. Die Fruchtwasseruntersuchung war unauffällig, Gene waren laut der Praxis alle ok. Bei der Geburt (33ssw) wurde im UKE festgestellt, dass die Nabelschnur eine SUA aufweist, also nicht normal und dass unsere Maus "Charge" hat. Wir wurden ständig gefragt, ob wir keine fruchtwasseruntersuchung haben machen lassen. Hätte der Arzt es anhand der Fruchtwasseruntersuchung sehen müssen? Ich bin jetzt erneut schwanger und habe sehr große Angst, dass uns dieses schreckiche Schicksal noch mal ereilt. Kann man aufgrund der Vorkenntnisse dieses ausschließen? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass wir erneut ein Charge Baby bekommen? Welche Untersuchung kann man im Vorwege noch machen und am besten wo? Ich hoffe, Sie können mir weiterhelfen Vielen lieben Dank im Voraus
Hallo nadine_1979, die CHARGE Association(Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C - Kolobom des Auges, H - Herzfehler, A - Atresie der Choanen, R - Retardiertes Längenwachstum, G - Geschlechtsorgan-Anomalien, E - Ohrfehlbildungen) ist eine sehr seltene Veränderung auf dem Chromosom 8 und kommt manchmal mit einer familiären Häufigkeit von 50% vor.Dazu müssen Sie unbedingt ein ausführliche Humangenetische Beratung erfahren,bei der die Wiederholungswahrscheinlichkeit festgelegt wird.Mich wundert,daß dies nicht erfolgt ist.Dabei hätten alle Ihre Fragen beantwortet sein müssen.Mit der " normalen" Amniocentese wird dies normalerweise nicht erfasst,aber es ist bei einer gezielten Molekulardiagnostik in einer Amniocentese bei einer neuen Schwangerschaft festellbar bzw.auszuschließen. Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich,sodaß viele ein ganz normales Leben führen können.Das Ausmaß der Bedrohung hängt sicher mit dem Ausmaß der körperlichen Verändungen(z.B.Herzfehler,Augen und Nasen-Rachenfehlbildungen) zusammen. Ihre Rhesusuntergruppenunverträglichkeit kann theoretisch trotz Anti-D Gabe nochmals auftreten,aber eher unwahrscheinlich.Durch Antikörperkontrollen und je nach Befund durchzuführende Ultraschalldopperuntersuchungen kann dies jedoch festgestellt bzw.überwacht werden. Alles Gute Prof.Hackelöer
nadine_1979
ich habe noch folgendes vergessen. ich bin 34 jahre, habe einen Sohn (11 Jahre alt, gesund aus einer früheren Beziehung), Rhesusfaktor negativ. Mein Partner ist rhesusfaktor positiv. in der Schwangerschaft bei meiner Tochter habe ich Antikörper (Anti-Jka )gebildet. Die nötigen Anti D spritzen habe ich während der Schwangerschaft 2mal und einmal nach der Schwangerschaft erhalten. Kann es eigentlich jetzt wieder passieren, dass ich Antikörper bilde, obwohl ich die Anti D spritze erhalten habe?
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