Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Eilt!! Ersttrimesterscreening, Nackentransparentmessung

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Eilt!! Ersttrimesterscreening, Nackentransparentmessung

saja79

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Sehr geehrter Herr Prof. Dr. med.Hackelöer, 1. ich bin im November 1979 geboren, also 33 Jahre alt und heute in der 10+5 SSW. Laut heutigem Ultraschall ist alles in bester Ordnung. Die Nase war zu sehen und laut meinem Frauenarzt sieht die Flüssigkeit im Nacken auch gut aus. Er meinte das mit der Nase und ein paar andere Dinge könnten auch Hinweise auf Trisomie21 sein. Er hat einen sehr genauen Ultraschall gemacht und schon eine sehr sehr lange Berufserfahrung. Ich bin jetzt am Überlegen, ob ich eine Nackentransparenzmessung machen lassen soll. Wie ist Ihre Meinung dazu? Er meinte, dann müsste ich das mit aller Konsequenz machen, sprich auch Fruchtwasseruntersuchung, wenn die Werte nicht in Ordnung sind, da sonst die Schwangerschaft sehr belastend für mich sei. Wie verlässlich (prozentual) sind die heuten Angaben meines Arztes, dass augenscheinlich alles in Ordnung ist (anhand der Kriterien, die er auf dem Ultraschall sehen konnte? Wie gesagt, er ist bestimmt um die 60 und hat bereits eine sehr lange Erfahrung. 2. Habe ich für diese Untersuchung schon eine frühe Blutuntersuchung verpasst? 3. Zu wieviel Prozent kann man eine Behinderung nach dieser Untersuchung ausschließen? 4. Ich habe vergessen, bei meinem Termin heute zu erwähnen, dass Krebs in der Familie meines Mannes gehäuft vorkommt. Seine Mutter hat einen Hirntumor, deren Bruder hatte Hodenkrebs und der Vater der Mutter ist auch an Krebs verstorben. Erhöht dies auch das Risko einer Chromosomenmißbildung? Für eine schnelle Antwort wäre ich sehr dankbar. Viele Grüße


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo saja79 100%ige Sicherheit gibt es nie-auch nicht mit größter Erfahrung. Jeder Test beinhaltet das Risiko, daß falsch positive oder falsch negative Befunde auftreten.Man muß für sich vor jedem Test überlegen,wieviele Sicherheit Sie brauchen und,wie Sie mit einem fraglichen Test umgehen.Wollen Sie die Tr. 21 sicher ausschließen,müssen Sie eine Punktion mit Abortrisiko machen lassen.Alternativ könnte man den Pränatest machen,der bringt > 99%,kostet aber€ 1250.-Es bleibt aber auch noch das Risiko der nicht chromosomalen Fehlbildungen.Das sollte vom Spezialisten untersucht werden. Wieviel Sie wissen wollen,hängt von Ihnen ab.Für die gute Untersuchung bei 10+5 kann man keine Zahl benennen,wieviel Sicherheit Sie schon haben. Alles Gute Prof.Hackelöer


saja79

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Nachtrag zu 4. Seine Mutter meinte einmal, ein Arzt hätte gesagt, dass mindestens eines ihrer 3 Kinder ebenfalls Krebs bekommen würde. Eine Behinderung kommt aber weder in seiner noch in meiner gesamten Verwandtschaft vor.


saja79

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Zu 1. Ich meinte, dass der Nasenbeinknochen zu sehen war, was mein Arzt sehr positv fand. Mit genauem Ultraschall meinte ich , dass er sich wirklich Zeit gelassen hat und auch z. B. den Kopf vermessen hat, aber das wird wahrscheinlich alles standardmäßig zum Ersttrimesterscreening dazugehören. Ich bin einfach sehr verunsichert, ob ich überhaupt eine weitere Untersuchung, sprich Nackentransparenzmessung mit Blutuntersuchung machen lassen soll oder nicht. Ich habe Angst, dass sich dieses Ergebnis dann mehr verunsichert als beruhigt.


saja79

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Entschuldigen Sie, mein Nachtrag 2 war falsch, ich hatte ja gar kein Ersttrimesterscreening, es war ja ein normaler Ultraschall.


saja79

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Vielen Dank für Ihre Antwort. Erhöht das Krebsrisiko in der Familie meines Mannes die Wahrscheinlichkeit auf eine Fehlbildung? Raten Sie immer zu einem Ersttrimesterscreening? Wie hoch ist mein Risiko mit 33 Jahren (Geburtstag November 1979)?


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Krebs erhöht nicht das Fehlbildungsrisiko. Ein Ersttrimesterscreening ist dann wichtig,wenn Sie überhaupt über Chromosomenrisiken aufgeklärt werden wollen.Ich rate nicht generell dazu,weil die Qualität nicht überall gleich gut ist und auch viel Verwirrung erzeugt wird.Ihr Risiko für die Tr.21 liegt etwa bei 1:400 und damit unter dem Fehlgeburtsrisiko nach einer FW-Punktion. Alles Gute Prof.Hackelöer


saja79

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Habe ich eine frühe erste Blutuntersuchung für das Ersttrimesterscreening bereits verpasst ????


kämpfer

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Hallo Saja, vielleicht hilft Dir das, was mein FA zu mir meinte: "Bevor Sie sich zum Nackenfaltentest entscheiden sollten Sie sich überlegen, wie Sie das Ergebnis nutzen möchten..." ...würdet Ihr tatsächlich Konsequenzen ziehen? wenn nicht, ist es vielleicht besser darauf zu verzichten. Wir hatten den Test damals in der 13. Woche gemacht. Also bist Du nicht zu spät dran. Bei uns kam ein sehr hohes Risiko raus, 1:69 oder so...Das war nicht einfach! Ist das Risiko hoch genug, um die FW Untersuchung zu riskieren? Ist doch immer noch nur 1 Kind on 69...Verzeihen wir uns die FW Untersuchun, wenn wir dadurch ggf ein gesundes Kind verlieren? Unser Arzt erzählte uns damals von der Möglichkeit einer erweiterten Blutuntersuchung, die hatte dann das Risiko wieder gelindert und wir haben uns damit zufrieden gegeben. Ich kenne Eltern, die den Test gar nicht machen, weil sie sagen dass sie ohnehin das Kind wollen, egal ob behindert oder nicht... Den teuren Bluttest, den für 1250 EuR, kann man auch später machen...er wurde mir gerade in der 19. SSW noch angeboten (ganz anderer Kontext). Allerdings weiss ich nicht was die Rechtsprechung dann sagt, falls Ihr abbrechen wollen würdet Noch ein Hinweis zum Thema Krebs: der Mann meiner Freundin hat ebenso einen Hirntumor. Sie haben viel gelesen und mit mehreren Ärzten gesprochen. Bisher hat jeder gesagt, dass diese Diagnose sein Erbgut nicht belastet! Ich finde die Aussage von dem Arzt Deiner Schwiegermutter also sehr überraschend und würde mir da eher keine Sorgen machen. viel Glück bei Eurer Entscheidung!


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Nein,Sie können immer noch eine Hormonuntersuchung machen lassen. Bedenken Sie nur,daß die Treffsicherheit der Hormonbestimmungen nie mehr als 50% ist! Prof.Hackelöer


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