Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

2 softmarker auf trisomie21 - muss ich mir sorgen machen?

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: 2 softmarker auf trisomie21 - muss ich mir sorgen machen?

Sabrinaj

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Hallo Herr Dr. Hackelöer, Ich bin 31 Jahre jung und aktuell in der 21 Ssw. Ich habe bereits eine gesunde Tochter. Heute war ich beim grossen Ultraschall und habe eine Überweisung zur Feindiagnosik erhalten. Diese hat bei meinem Sohn zwei white spots im linken ventrikel und vergrösserte Nierenbecken bds. Festgestellt. Alle anderen Werte sind unauffällig. Der kleine ist bereits knappe 25cm gross und wiegt 440 Gramm. Bauchdecke und rücken sind geschlossen. Füsse und Hände sehen wunderbar aus und auch alle anderen Organe entwickeln sich prächtig. Mir teilte der Arzt jedoch auch mit dass aufgrund der gefundenen marker die Möglichkeit dass der kleine an trisomie21 erkrankt ist bei 1:90 liegt. Meine Welt brach natürlich zusammen. Wie schätzen Sie sein Risiko ein? Sollten wir einen Bluttest durchführen lassen? Ich bin total verunsichert und hoffe auf Ihren Rat. Liebe Grüsse


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo Sabrinaj, wenn das Risiko 1:90 ist,dann ist es 1:90.Dazu kann ich auch nichts Weiteres sagen.Es bedeutet ja,daß von 90 Kindern mit diesen Merkmalen 89 nicht betroffen sind.Ob dies bei Ihrem Kind so ist oder anders,könnte am Besten eine Fruchtwasserpunktion entscheiden,da Sie dann am Schnellsten ein Ergebnis haben.Risiko bei einem Spezialisten 0,1-0,2%.Über einen Bluttest würden Sie erst ein Ergebnis bekommen,wenn es zu spät für einen Abbruch wäre.Wenn ein Abbruch für Sie nicht infrage käme,brauchen Sie vorgeburtlich keine Klärung. Alles Gute Prof. Hackelöer


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