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Guten Tag Herr Prof. Jorch! Mein Sohn Justus, geb. am 09.12.2002 als Frühchen in der 30. SSW. hat sich glücklicherweise bisher prächtig entwickelt und ist völlig gesund. Die in der Schwangerschaft durchgeführte Amniozentese ergab eine Inversion an einem Chromosom, die aber auch identisch beim Vater festgestellt wurde und laut genetischer Beratung kein Grund zur Sorge sei. Seit einigen Wochen fällt mir aber auf, daß morgens die mit Urin volle Windel einen fauligen Geruch verbreitet-dies ist, wie gesagt, nur morgens der Fall. Ferner trinkt das Kind-von Anfang an-m.E. auffallend viel. Da es ja eine Reihe angeborener Stoffwechselstörungen, wie z.B. Phenylketonurie gibt, würde ich gerne wissen, ob irgend ein Grund zur Sorge besteht und ich vielleicht weitere Zusatzuntersuchungen veranlassen sollte. Werden diese Stoffwechselstörungen nicht routinemäßig bei allen Neugeborenen durch Screeninguntersuchungen nach der Geburt ausgeschlossen? Ich möchte nochmals betonen, daß Justus bisher völlig gesund ist. Ich möchte aber auch nichts übersehen und bedanke mich daher schon im voraus für Ihre Mühe zur Beantwortung meiner Fragen. Viele Grüße, auch an Ihre Jüngste, von Birgit und Justus
Eine Phenylketonurie wird in Deutschland bei jedem Neugeborenen ausgeschlossen, daneben noch eine Reihe weiterer Stoffwechselstörungen. Welche hängt von der Region und vom Krankenhaus ab. Aus dem Geruch allein würde ich bei unauffäliger Entwicklung keine Konsequenzen ableiten - auch nicht vor dem Hintergund der Inversion. Falls Sie jedoch Bedenken haben, lassen sich aus wenigen Blutstropfen auf Filterpapier - eingeschickt per Post z.B. an unser Labor - mit Hilfe der Tandem-MS-Methode viele Stoffwechselkrankheiten rasch ausschließen.