Dr. med. Vincenzo Bluni

Ich bin schwanger trotz Turner-Syndrom - welche Risiken bestehen?

Antwort von Dr. med. Vincenzo Bluni

Frage:

Ich habe selber UTS und habe diese Woche erfahren, dass ich schwanger bin . Ich freue mich sehr, da die Wahrscheinlichkeit mit UTS schwanger zu werden sehr sehr gering ist . Aber die Angst ist genauso groß, da es selten ist . Ich bin erst in der 5. SSW und habe erst in 2 Wochen meine erste Untersuchung . Welche Risiken bestehen für mein Baby? Welche Untersuchung soll ich machen ? Hat mein Baby automatisch auch UTS oder eine anderweitige Behinderung wie 21. Chromosom? Es ist under erstes Kind. Es gibt leider nicht so viel Infomaterial im Internet, da die meisten nicht schwanger werden können. Was soll ich beachten ?
Vielen Dank schon mal

von Dolcezza am 21.06.2018, 20:53 Uhr

 

Antwort:

Schwangerschaft bei Ulrich-Turner-Syndrom

Hallo,

beim Ulrich-Turner-Syndrom (so genannte Monosomie X) fehlt den betroffenen Mädchen/Frauen ein X-Chromosom. Es tritt mit einer Häufigkeit von etwa einer auf 2.500 Mädchengeburten auf. Anstelle der üblicherweise vorhandenen zwei Geschlechtschromosomen XX haben die Betreffenden nur ein X-Chromosom in allen oder einem Teil ihrer Zellen (X0). Die Anomalie ist auf eine Fehlverteilung der Chromosomen bei der Zellteilung zurückzuführen.

Für den seltenen Fall einer Schwangerschaft sind mit dieser schon gewisse Risiken verbunden. Hier ist für die Mutter insbesondere das erhöhte Risiko für einen Riss der Hauptschlagader (Aorta) zu nennen. Den Angaben Literatur zufolge beträgt das Risiko, an den Folgen eines Risses der Hauptschlagader zu versterben, etwa 2 %, womit es etwa um den Faktor 150 höher ist, als bei einer gesunden Schwangeren.

Darüber hinaus kann es häufiger zu erhöhtem Blutdruck kommen, was wiederum dann in etwa 50 % der Fälle zu schweren Komplikationen mit einer so genannten Präeklampsie, Eklampsie u. HELLP-Syndrom führt. Ebenfalls erhöht ist das Risiko für eine Schwangerschaftsdiabetes und eine Unterfunktion der Schilddrüse.

Für die Schwangerschaft selbst ist dann das Risiko für eine Fehlgeburt, eine Frühgeburt u. auch eine Totgeburt, aber auch fehlerhafter Erbanlagen erhöht. In etwa 15 % kommt es erneut zu einem Ulrich-Turner-Syndrom.

Vor dem Hintergrund dieser Erkenntnisse werden wir in jedem Fall empfehlen, dass Sie sich über die Frauenärztin/Frauenarzt insbesondere an ein Zentrum für pränatale Diagnostik mit humangenetischer Beratung und in jedem Fall auch an eine klinische Einrichtung für Kardiologie überweisen lassen, um dann gemeinsam mit den Experten vor Ort die Situation individuell zu besprechen.

Herzliche Grüße

VB

Quellen

Bryman, Inger, et al. "Pregnancy rate and outcome in Swedish women with Turner syndrome." Fertility and sterility 95.8 (2011): 2507-2510

Carlsson M, Silberbach M. Dissection of the aorta in Turner syndrome: two cases and review of 85 cases in the literature. J Med Genet 2007;44:745–9.

The Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Increased maternal cardiovascular mortality associated with pregnancy in women with Turner syndrome. Fertil Steril 2008;90:185–6.

von Dr. med. Vincenzo Bluni am 22.06.2018

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