Verfrühte Nackenfaltenmessung & Zusammenhang zu Wahrschenlichkeit Trisomie

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Verfrühte Nackenfaltenmessung & Zusammenhang zu Wahrschenlichkeit Trisomie

Lieber Herr Prof. Hackelöer, nach einer Kinderwunschbehandlung bin ich (33 Jahre) durch ICSI nun schwanger geworden. Heute, 5.10.12 bin ich 12+4, errechneter Geburtstemin 15.4.13. Die Schwangerschaft läuft problemlos. 10+2 war ich aufgrund einer Erkältung und etwas stärkerer Übelkeit bei meinem Frauenarzt, der bei einer SSL von 3,83 cm eine Nackenfalte von 3,5mm festgestellt hat. Er hat ein sehr gutes Ultraschall Gerät, Degum 1. Da er beunruhigt war, hat er mich zu einem Spezialisten mit Degum 2/3 Ultraschall geschickt. 10+3 bestätigte dieser dann die Nackenfalte mit 3,5 mm bei 3,66 cm SSL. Außerdem wurde eine kleine Omphalocele festgestellt, die aber als physiologisch vermutet wurde. (Das wurde 12+3 dann auch von dem Spezialisten bestätigt). Außerdem verwies der Spezialist darauf, dass der Zeitpunkt für die Untersuchung noch zu früh und die SSL zu klein für eine Aussage wäre. Ich sollte in der kommenden Woche nochmal zu meinen Frauenarzt und dann entsprechend dem Ergebnis eine Chorionzottenbiopsie machen lassen oder und dann zum richtigen Zeitpunkt die kombinierte Nackenfaltenmessung. 11+3 stellte mein Frauenarzt dann keine Auffälligkeiten mehr fest, Nackenfalte bei 0,6 / 0,8 bei 5,35 cm SSL. Er überwies mich zur kombinierten Nackenfaltenmessung zum Spezialisten. 12+3 kamen beim Spezialisten folgende Werte raus: Herzfrequenz 153 spm SSL 6,58 cm BPD 21,6 mm FOD 27,0 mm KU 76,6 mm FL 8,0 mm AU 59,0 mm NT 1,56 mm Nasenbeinlänge 3,0 mm Schädel, Wirbelsäule & Abdomen normal, Magen, Blase, obere & untere Extremitäten darstellbar, Herz 4 Kammerblick gesehen, Plazenta, Fruchtwasser, Nabelschnur unauffällig Freies Beta HCG: 46,82 U/l = 1,3467 MoM PAPP-A: 3,110 IU/l = 0,8785 PGF: 60,320 pg/ml = 1,7309 MoM Risiko für Trisomie 21: 1:3668 Risiko für Trisomie 13/18: 1:315064 Aber er gab den Hinweis: Aufgrund des dorchsonuchales Ödem, das jetzt nicht mehr nachweisbar ist, kann dies ein Hinweis sein auf eine chromosomale Aberration sein. Deshalb ist die Berechnung der Wahrscheinlichkeiten mit Einschränkung zu werten. Eine Empfehlung oder Beratung erfolgte weiterhin leider nicht. Er verwies nur einerseits darauf, dass er sehr strickt gegen zu frühe Messungen ist und andererseits, dann das Risiko der Chorionzottenbiopsie sehr gering sei. Wenn wir uns sicher sein wollten, dann müssten wir die eben machen. Um ehrlich zu ein, sind wir sehr unzufrieden aus dem Termin rausgegangen. Dass wir keine 100% Wahrscheinlichkeit bekommen, ein gesundes Kind zu bekommen, ist uns klar. Dennoch hatten wir uns eine Empfehlung erhofft, da wir uns nicht zu 100% sicher sind, was wir bei einem negativen Ergebnis machen würden. 1) Darf ich nun erleichtert sein und mich endlich freuen oder doch weiterhin Sorgen machen? 2) Gibt es Grund, dass die verdickte Nackenfalte in 10+3 Anzeichen für eine andere Krankheit ist? 3) Warum ist die die Nackenfalte von 11+3 auf 12+3 von 0,8 mm und dann wieder auf 1,56 mm gestiegen? Ist das normal? 4) Der FL Wert mit 8,0 mm liegt ja etwas unter der Norm, ist das ggf ein Zeichen für Trisomie? Wir sind beide recht groß. 5) Würden Sie ein Chorionzottenbiopsie empfehlen? Herzlichen Dank für Ihre Meinung.

von mioka79 am 09.10.2012, 14:18



Antwort auf: Verfrühte Nackenfaltenmessung & Zusammenhang zu Wahrschenlichkeit Trisomie

Hallo mioka, ein Ersttrimesterscreening mit Risikoberechnung darf nur zwischen 11+0 und 14+0 durchgeführt werden.Nur dafür liegen-Abweichungen je nach verwendetem Programm- Berechnungsgrundlagen vor.Alles andere ist nicht zu werten.Im Rahmen der kindlichen Entwicklung können immer ganz früh körperliche Besonderheiten auftreten(Ödem),die aber keinen nachgewiesenen Krankheitswert haben.In Ihrem Fall ist die Aussage des Arztes vollkommen korrekt.Unterschiedliche Messungen können bei unterschiedlichen Untersuchern ,aber auch bei gleichen Untersuchern vorkommen.Der Wert von 0,8 ist definitiv falsch,da es solche Werte nicht gibt.Dann hat die Meßebene nicht korrekt gestimmt oder die Ausschnittsvergrößerung. Es zählt nur das Ergebnis von 12+3 SSW.Da Sie aber beunruhigt sind,sollte auf jeden Fall eine Feindiagnostik bei einem Spezialisten in der 21.Woche durchgeführt werden um Fehlentwicklungen auszuschließen.Ist das okay,ist dies auch mit der Untersuchung von 12+3 als weitere Risikoabsenkung zu werten.Allerdings können und müssen nur Sie entscheiden,ob es Ihnen reicht,auf eine FW-Untersuchung zu verzichten. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 10.10.2012



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