Frage an
Dr. med.
Vincenzo
Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe
Hallo, mein 2. Sohn hat einen äusserst seltenen Herzfehler. In Deutschland gibt es lediglich 35 dokumentierte Fälle. Ausserdem ist er Nierenkrank und hat das DiGeorge-Syndrom mit allen Auffälligkeiten. Wie hoch ist das Risiko bei einer erneuten SChwangerschaft, das auch dieses Kind dann wieder krank zur Welt kommt? Liebe Grüße Doreen
Mitglied inaktiv - 04.08.2003, 09:13
liebe Doreen, bei ca. 70-8o % der Herzfehler wird eine multifaktorielle (viele Faktoren) Entstehungsursache angenommen Die Beratung der Eltern sollte hier anhand von empirischen Wiederholungsdaten, die sowohl genetische Anlagefaktoren als auch Umweltfaktoren berücksichtigten, erfolgen. Wenn ein Kind gesunder Eltern betroffen ist, wird für weitere Geschwister von einem Wiederholungsrisiko von 2-4% ausgegangen. Gibt es bereits 2 Kinder mit Herzfehlbildungen in der Familie erhöht sich das Risiko auf 6-12 %. Auch wenn ein Elternteil betroffen ist, liegt ein höheres Risiko vor, wobei der väterliche Einfluß offenbar geringer ist als der mütterliche. Damit hat eine betroffene Mutter ebenfalls ein Risiko von 6-12% für ein betroffenes Kind, während das Risiko bei betroffenem Vater bei 2-4 % liegt. 6-10% aller angeborenen Herzfehler sind mit Fehlbildungen anderer Organsysteme und Chromosomenstörungen verbunden. Mit einem frühen, speziellen US mit Doppler (Echokardiographie) schon ab der 15. SSW sind erfahrene „Ultraschaller“ (Spezialist für Pränataldiagnostik) in der Lage, die großen, häufigen Herzfehler zu erkennen. Am besten geht das natürlich so ab der 20. SSW. Inwieweit man einer Frau in dieser Situation (in Anbetracht der o.g. Zahlen) auch zu einer Fruchtwasseruntersuchung/Chorionzottenbiopsie raten sollte, muss in einem persönlichen Gespräch mit FA/FÄ erörtert werden. Da aber ein Herzfehler Teil eines DiGeorge-Syndroms sein kann, wäre in jedem Fall eine vorherige Genetische Beratung und dann, wenn gewünscht, auch eine invasive Diagnostik (Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie )in der Schwangerschaft zum Ausschluss einer solchen Störung anzuraten. Eine für betroffene Eltern interessante Internetseite ist http://www.leona-ev.de/ VB
von Dr. med. Vincenzo Bluni am 05.08.2003
Ich hab da noch was vergessen. Julian war auch eine Frühgeburt (vollendete 35 SSW). Durch vorzeitigen Blasensprung musste die Geburt eingeleitet werden. Wie groß ist das Risiko einer erneuten Frühgeburt? Liebe Grüße Doreen
Mitglied inaktiv - 04.08.2003, 12:57
Lieber Dr. Karle, ende dieser Woche würden wir eigentlich nach Spanien in den Urlaub fahren (1 std entfernt von der Uniklinik Barcelona) in 3 Etappen a 400km. Nun gehen aufgrund der oben genannten Diagnosen die Meinungen sehr auseinander. Körperlich fühle ich mich sehr gut nur etwas eingeschränkt. Psychisch bin ich schon eher belastet und habe ...
Sehr geehrter Herr Dr.Karle, Meine Frau hat am Freitag entbunden in der Schwangerschaft hat Sie denn PUPP Syndrom entwickelt und würde mit Salbe Advantan Milch behandelt und eine Andre Creme gegen Juckreiz nach der Entbindung ist das Syndrom wieder aufgetaucht und noch schlimmer wir haben das Gefühl das die Milch gar nicht mehr hilft, können Sie u...
Hallo Herr Dr. Karle, Ich befinde mich aktuell in 31 + 6 mit Zwillingen. Bei einem Kind wurde in der 13. SSW anhand dem NIPT Test der Verdacht auf Trisomie festgestellt. Bis auf ein VSD und white spot, die der pränatal Diagnostiker als Kleinigkeit bezeichnet hat und wahrscheinlich von selber zu gehen wird, geht es dem Jungen gut. Nur der Doppler d...
Guten Tag Dr. Karle Ich bin nun in der 20. SSW und habe eine Frage zum Vena-Cava-Syndrom. Wenn ich auf dem Rücken liege und mich gut fühle und keine Anzeichen (Schwindel, Schwitzen, Überkeit usw.) habe, dann kann ja nichts passieren, oder? Dann könnte ich noch auf dem Rücken schlafen? Wie gefährlich ist das für das Baby, wenn ich trotzdem Anzeiche...
Hallo, bei mir wurde das PCO Syndrom festgestellt der Arzt meinte jedoch das ich nur eine leichte Form davon habe dennoch habe ich sehr unregelmäßig meine Periode meine letzte Periode hatte ich im Dezember 21 und seit 1 Woche habe ich Unterleibsschmerzen meine Brustwarzen tun weh und ich schlafe den ganzen Tag auch Übelkeit, Gefühlsausbrüche und Ek...
Guten Morgen Dr. Karle Dass man im späten Zeitpunkt der Schwangerschaft möglichst nicht mehr auf dem Rücken schlafen darf, ist mir bewusst. Jedoch lese und höre ich so viele unterschiedliche Meinungen zur rechten Seiten Lage. Ich kann leider häufig nicht mehr links liegen da ich aufgrund meines Übergewichts schnell Probleme mit der Hüfte bek...
Guten Morgen, Ich bin heute ssw 32+1. Ich bin gestern bei meinem Geburtsplanungsgespräch gewesen und weiß nicht wohin mit meinen Gefühlen.. Ich habe bereits seid der 24/25 ssw Probleme mit meinem rechten Rücken/Becken im LWS Bereich, deswegen auch der Überweisungsschein in die Klinik. Ich habe bereits einen Symphisengurt verschrieben bekomme...
Hallo Herr Dr. Karle, ich bin in dieser Nacht zwei mal wach geworden weil ich nach Luft schnappen musste. Ich versuche immer auf der linken Seite zu schlafen, aber beide male bin heute auf dem Rücken wach geworden. Könnte das das Vena Cava Syndrom gewesen sein (ich bin in der 28. SSW)? Kann hier das Baby schon unterversorgt gewesen sein oder me...
Hallo Herr Dr. Karle, ich habe eine Frage: letzte Woche bin ich mit Herzrasen aufgewacht. Jetzt lese ich überall, dass man in der Schwangerschaft nicht auf dem Rücken schlafen darf, weil es die Hohlvene abdrücken kann. Ich hatte davon bisher nicht gehört und war letzte Woche auch erst in der 18. SSW. Kann das Herzrasen also damit zusammenhängen o...
Sehr geehrter Herr Dr. Karle, meine Frage habe ich in diesem Forum bereits Prof. Dr. Hackelöer gestellt, der mich freundlicherweise an Sie verwiesen hat, sodass ich meine Frage einfach kopiere und hier erneut stellen möchte und mich zugleich bereits für ihre Bemühungen bedanke: Ich habe eine Frage bezüglich der Einnahme von Folsäure in der Früh...
