Trotz sehr auffälligem Ultraschall (Hygroma colli mit Wasser im Nackenbereich, Rücken, in der Lunge, unter der Haut), nicht darstellbarem Nasenbein und möglicherweise Problem mit der Trikuspidalklappe ist der Schnelltest der Chorionzotten-Biopsie von unserem Kind negativ, d.h. Trisomie 13, 18, 21 und Turner-Syndrom ausgeschlossen. Es fehlt noch der Langzeit-Test. Was könnte dort rauskommen? Nun müssen wir auf die Langzeit-Ergebnisse 2-4 Wochen bzw. 4 Wochen auf den nächsten Ultraschall warten. Währenddessen wächst der Bauch und ich gehe durch die Hölle. Ich wüsste gerne, auf was ich mich einstellen muss. Anscheinend ist die Chance auf ein gesundes Kind sehr gering, aber einen Abbruch darf ich auch nicht in Erwägung ziehen, weil eine Diagnose fehlt. Ich freue mich auf jegliche Zuschrift.
von
Klee2
am 09.04.2019, 17:56
Antwort auf:
NT>10mm, kein Nasenbein-aber Trisomien sind es nicht. Was dann?
Hallo Klee,
keiner kann Ihnen beantworten,was im Einzelnen dahinterstecken kann.Zunächst muß das Endergebnis abgewartet werden,dann könnte noch eine Array-Diagnostik angeschlossen werden und ein Noonan-Syndrom ausgeschlossen werden.Auf jeden Fall benötigen Sie nach Vorliegen der Langzeit-Kultur eine qualifizierte pränataldiagnostische Beratung zusammen mit einem Humangenetiker.Wichtig dafür sind auch die Befunde der Ultraschallkontrollen.Man muß abwarten.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 09.04.2019
Antwort auf:
NT>10mm, kein Nasenbein-aber Trisomien sind es nicht. Was dann?
Sehr geehrter Herr Professor,
vielen lieben Dank für Ihre rasche Antwort. Ich habe soeben mit dem Humangenetiker telefoniert: Es wurde gar keine Langzeit-Kultur in Auftrag gegeben. Er meinte, mit seiner durchgeführten Array-Untersuchung sei ein aussagekräftiges Ergebnis erzielt worden, das da lautet: "Mit der Untersuchung können relevante genomische Imbalancen in der Grössenordung von >200kb beim Fötus mit hoher Wahrscheinlichkeit ausgeschlossen werden." Also doch vielleicht ein isoliertes Herz-/Lymphsystem/?-Problem? Wobei wohl Punktmutationen, Translokationen, Inversionen auch nicht ausgeschlossen werden können mit der Array-Methode...
Ich kann mit allem leben, aber eine geistige Beeinträchtigung fände ich sehr hart...Die Angst kann mir wahrscheinlich niemand nehmen, oder?
von
Klee2
am 10.04.2019, 12:02
Antwort auf:
NT>10mm, kein Nasenbein-aber Trisomien sind es nicht. Was dann?
Hallo Klee,
nach einem Noonan-Syndrom müßte gezielt gesucht werden.Da gibt es auxch verschiedene Formen. Fragen Sie den Genetiker,ob er dies sicher ausschließen kann.
Weitere US-Kontrollen sollten ausschließlich bei einem erfahrenen Ultraschalldiagnostiker,am Besten DEGUM III,sein.Durch den Verlauf kann man am Ehesten abschätzen,was sein wird und wie die Prognose sein wird.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 10.04.2019
