Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer,
ich bin 34 Jahre alt und in der 14. SSW mit meinem zweiten Kind.
Ich habe in der 11. SSW (10+1) den NIPT-Test gemacht, der hinsichtlich Trisomie 21 kein erhöhtes Risiko aufwies.
Gestern (bei SSW 13+0) hatte ich im Pränatalzentrum noch das Ersttrimesterscreening, bei dem der Organultraschall und nochmal eine Blutabnahme gemacht wurde. Eigentlich wollte ich nur den Ultraschall machen, der Arzt hat mich aber zum Ersttrimestercreening überredet, weil der NIPT-Test nicht aussagekräftig wäre.
Heute habe ich das Ergebnis bekommen und der Arzt hat mir sehr viel Angst gemacht.
Das Risiko auf Trisomie 21 ist demnach auf 1:137 erhöht.
Folgende Werte wurden gemesssen:
Freies Beta hCG: 84,59 IU/l
PAPP-A: 3,230 IU/l
Risikio nach Ultraschall: 1:1279
Risiko nach Biochemie: 1.33
adjustiertes Risiko: 1:137
Der Ultraschall war in jeder Hinsicht unauffällig.
Der Arzt will nun unbedingt eine Punktion durchführen, obwohl NIPT unauffällig war. Das lässt er nicht gelten mit der Aussage: NIPT verringere das Risiko nur "ein wenig". Außerdem können bei 1/3 der Fälle mit diesem auffälligen Wert andere Chromosomenstörungen dahinterstecken.
Wie sehen Sie das Ganze? Soweit ich recherchiert habe ist NIPT doch zuverlässiger als das Ersttrimesterscreening hinsichtlich Trisomie 21?
Welche Chromosomenstörungen können noch hinter dem auffälligen Wert stecken?
Halten Sie eine Punktion für empfehlenswert?
Ich finde die Ergebnisse jetzt eigentlich nicht wahnsinnig erschreckend, der Arzt hat mir jedoch sehr viel Angst gemacht. Ich würde eigentlich keine Punktion vornehmen lassen.
Herzlichen Dank für Ihre Beratung vorab und viele Grüße!
von
Heidi85
am 05.05.2020, 11:34
Antwort auf:
NIPT unauffällig, Ersttrimesterscreening auffällig
Hallo Heidi85,
ist ein DNA.Test komplett unauffällig für Tr.13/18/21 und Monosomie x und ist der Organultraschall ebenfalls komplett unauffällig,ist sowohl ein Ersttrimesterscreening als auch eine Amniozentese absolut unsinnig und unnötig.
Warten Sie ab und gehen Sie in der 17.SSW zu einem anderen Spezialisten um sich eine 2.Meinung einzuholen.Dazu müßte Sie Ihr Frauenarzt auch überweisen können.
Gäbe es Auffälligkeiten könnte immer noch eine Fruchtwasserpunktion mit entsprechenden Konsequenzen gemacht werden.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 05.05.2020
Antwort auf:
NIPT unauffällig, Ersttrimesterscreening auffällig
Hallo Herr Dr. Hackelöer,
vielen Dank für die Antwort, das beruhigt mich schon sehr.
Ich habe noch eine Frage zu dem auffälligen PAPP-A Wert. Auch aufgrund dieses Wertes soll ich nämlich zu einer Punktion gedrängt werden.
PAPP-A: 3,230 IU/l, dies entspricht 0,6594 MoM.
Im Bericht schreibt der Arzt dazu:
"Bei auffälligen biochemischen Befunden steigt das Risiko für
strukturelle Aberrationen wie Mikrodeletionen von etwa 1: 100 auf 1: 70."
Ist das Grundrisiko für andere Chromosomenstörungen tatsächlich so hoch, also 1%?
Und wie würden sie mein persönliches Risiko aufgrund des PAPP A - Wertes einschätzen?
Herzlichen Dank vorab und viele Grüße!
von
Heidi85
am 06.05.2020, 12:47
Antwort auf:
NIPT unauffällig, Ersttrimesterscreening auffällig
Hallo Heidi85,
ein isolierter Papp-A Wert hat eine sehr hohe falsch positiv Rate und ist als alleinige Entscheidung für eine Punktion überhaupt nicht geeignet. Dafür gibt es keinerlei wissenschaftliche Begründung. Sie sollten darauf dringen eine ausführliche Organdiagnostik bei einem wirklichen Ultraschall-/Pränatalspezialisten zu bekommen.Und nur,wenn dabei Auffälligkeiten gefunden würden,wäre eine Punktion gerechtfertigt.
Alles Gute
Prof. Hackelöer
von
Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer
am 06.05.2020
