erhöhtes Risiko für Trisomie 13 oder 18 nach Ersttrimesterscreening

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: erhöhtes Risiko für Trisomie 13 oder 18 nach Ersttrimesterscreening

Lieber Prof. Hackelöer, heute wende ich mich mit einer weiteren Frage an Sie, nachdem Sie mir bereits vor einigen Wochen einmal weiterhelfen konnten. Ich bin 32 Jahre alt und in der 13. SS-Woche (12+4). Heute war ich beim Ersttrimesterscreening - Blut dafür wurde bereits vor zwei Wochen abgenommen. Ergebnis: Unter Einbeziehung von Blutwerten und Ultraschall ist das Risiko für eine Trisomie 21 zwar gesunken (im Vergleich zum statistischen HIntergrundrisiko), jedoch ist aufgrund der Hormonwerte im Blut das Risiko für Trisomie 13 oder 18 gestiegen (von 1:700 auf 1:500). Der aktuelle Ultraschall zeigte wohl keine Anomalitäten. Nun steht die Frage im Raum, ob ich eine Fruchtwasseruntersuchung machen lasse. Meine Ärztin hat mich zwar informiert, dass eine Empfehlung für diese Untersuchung erst ab einem Risiko von 1:250 ausgesprochen würde. Zugleich ist sie beunruhigt wegen des durch die Blutwerte gestiegenen Risikos und sprach von einem über uns schwebenden Damoklesschwert, solange wir keine Klarheit haben. Ich habe also herausgehört, dass sie eher zur Fruchtwasseruntersuchung raten würde. Beim nächsten Termin (in 4 Wochen) soll ich ihr meine Entscheidung mitteilen, sie würde mich dann ggf. zu einem spezialisierten Zentrum überweisen. Ich kann nun gar nicht beurteilen, wie ernst die Lage tatsächlich ist und fühle mich etwas überfordert mit der Entscheidung für oder gegen die Untersuchung. Einerseits möchte ich kein Kind austragen, das dann auf Dauer nicht lebensfähig oder schwerstbehindert ist. Andererseits habe ich natürlich Angst, dass die Untersuchung im Grunde unnötig ist und evtl. eine Fehlgeburt bewirkt. Meine Ärztin sagte dazu, dass in der Regel auch bei Fruchtwasseruntersuchungen es eher die Feten mit Chromosomenschäden seien, die abgehen und dass sie in 10 Jahren es nur einmal erlebt habe, dass tatsächlich ein Blasensprung eingetreten sei ... Was raten Sie mir? Herzliche Grüße, Lalisa P.S.: Falls das in diesem Fall eine Rolle spielt - ich nehme seit etwa einem Jahr Paroxetin und soll deswegen auch den Organultraschall ab der 20. SS-Woche machen.

von Lalisa am 17.07.2012, 16:57



Antwort auf: erhöhtes Risiko für Trisomie 13 oder 18 nach Ersttrimesterscreening

Hallo Lalisa, eine Trisomie 13/18 hat immer so viele Auffälligkeiten des Kindes,daß ein geübter Untersucher dieses im Ultraschall gut sehen kann.Ist dort nichts-bedeutet es auch nichts.Eine Punktion würde ich nur bei zusätzlichen Besonderheiten/Fehlbildungen machen - vorausgesetzt der Untersucher hat Erfahrung! Also nur Feindiagnostik-sonst nichts.Das reicht auch für die Beurteilung wegen der Medikamenteneinnahme aus. Alles Gute Prof.Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 17.07.2012



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