Mitglied inaktiv
Hallo, es ist zwar keine Frühchenfrage, aber vielleicht wissen Sie eine Antwort. Wie groß ist die Überlebenschance eines Kindes, bei dem das Langer-Giedion Syndrom (Trichorhinophalangeal Syndrom, Art II) festgestellt wurde? Welche Schäden können auftreten? Leider scheint habe ich nichts über diese Krankheit bisher gefunden. Lieben Dank, Frederike
Es handelt sich um ein seltenes, meistens durch Mutation (also nicht Vererbung durch die Eltern) bedingtes genetisches Fehlbildungssyndrom. Die wesentlichen Störungen sind: 1. Auffällige Nase und Ohren 2. Frühzeitiger Haarausfall 3. Verdickungen an den Fingern 4. Kleinwuchs 5. Gefahr der Hüftgelenkserkrankung (behandelbar bei frühzeitiger Diagnose durch Röntgen) 6. Mäßige geistige Entwicklungsstörung in 3/4 der Fälle Punkt 4 und 6 dürften die größten Beeinträchtigungen bedeuten. Die Lebenserwartung ist normal. Erfahrungsgemäß sind die Ausprägungen (schweregrade) bei solchen Syndromen sehr variabel.