Frage:
Hallo,
es ist zwar keine Frühchenfrage, aber vielleicht wissen Sie eine Antwort.
Wie groß ist die Überlebenschance eines Kindes, bei dem das Langer-Giedion Syndrom (Trichorhinophalangeal Syndrom, Art II) festgestellt wurde?
Welche Schäden können auftreten?
Leider scheint habe ich nichts über diese Krankheit bisher gefunden.
Lieben Dank,
Frederike
von Frderike am 15.07.2002, 10:07 Uhr
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Frage an Prof. Jorch
Es handelt sich um ein seltenes, meistens durch Mutation (also nicht Vererbung durch die Eltern) bedingtes genetisches Fehlbildungssyndrom.
Die wesentlichen Störungen sind:
1. Auffällige Nase und Ohren
2. Frühzeitiger Haarausfall
3. Verdickungen an den Fingern
4. Kleinwuchs
5. Gefahr der Hüftgelenkserkrankung (behandelbar bei frühzeitiger Diagnose durch Röntgen)
6. Mäßige geistige Entwicklungsstörung in 3/4 der Fälle
Punkt 4 und 6 dürften die größten Beeinträchtigungen bedeuten. Die Lebenserwartung ist normal.
Erfahrungsgemäß sind die Ausprägungen (schweregrade) bei solchen Syndromen sehr variabel.
von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch am 16.07.2002
Beratung Frühgeburt
