Hallo, es ist zwar keine Frühchenfrage, aber vielleicht wissen Sie eine Antwort. Wie groß ist die Überlebenschance eines Kindes, bei dem das Langer-Giedion Syndrom (Trichorhinophalangeal Syndrom, Art II) festgestellt wurde? Welche Schäden können auftreten? Leider scheint habe ich nichts über diese Krankheit bisher gefunden. Lieben Dank, Frederike
Mitglied inaktiv - 15.07.2002, 10:07
Es handelt sich um ein seltenes, meistens durch Mutation (also nicht Vererbung durch die Eltern) bedingtes genetisches Fehlbildungssyndrom. Die wesentlichen Störungen sind: 1. Auffällige Nase und Ohren 2. Frühzeitiger Haarausfall 3. Verdickungen an den Fingern 4. Kleinwuchs 5. Gefahr der Hüftgelenkserkrankung (behandelbar bei frühzeitiger Diagnose durch Röntgen) 6. Mäßige geistige Entwicklungsstörung in 3/4 der Fälle Punkt 4 und 6 dürften die größten Beeinträchtigungen bedeuten. Die Lebenserwartung ist normal. Erfahrungsgemäß sind die Ausprägungen (schweregrade) bei solchen Syndromen sehr variabel.
von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch am 16.07.2002
