Prof. Dr. med. Gerhard Jorch

Frage an Prof. Jorch

Antwort von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch

Frage:

Hallo,

es ist zwar keine Frühchenfrage, aber vielleicht wissen Sie eine Antwort.

Wie groß ist die Überlebenschance eines Kindes, bei dem das Langer-Giedion Syndrom (Trichorhinophalangeal Syndrom, Art II) festgestellt wurde?

Welche Schäden können auftreten?

Leider scheint habe ich nichts über diese Krankheit bisher gefunden.

Lieben Dank,

Frederike

von Frderike am 15.07.2002, 10:07 Uhr

 

Antwort auf:

Frage an Prof. Jorch

Es handelt sich um ein seltenes, meistens durch Mutation (also nicht Vererbung durch die Eltern) bedingtes genetisches Fehlbildungssyndrom.

Die wesentlichen Störungen sind:

1. Auffällige Nase und Ohren
2. Frühzeitiger Haarausfall
3. Verdickungen an den Fingern
4. Kleinwuchs
5. Gefahr der Hüftgelenkserkrankung (behandelbar bei frühzeitiger Diagnose durch Röntgen)
6. Mäßige geistige Entwicklungsstörung in 3/4 der Fälle

Punkt 4 und 6 dürften die größten Beeinträchtigungen bedeuten. Die Lebenserwartung ist normal.

Erfahrungsgemäß sind die Ausprägungen (schweregrade) bei solchen Syndromen sehr variabel.

von Prof. Dr. med. Gerhard Jorch am 16.07.2002

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