Mitglied inaktiv
Hallo ihr Lieben, sehr geehrter Doktor Bluni, ich habe in ungefähr einer Woche wieder eine Vorsorgeuntersuchung. Ich bin in der 22. Schwangerschaftswoche und wollte mal nachfragen, welche Möglichkeiten es gibt, einen Gendefekt (z.B. Down-Syndrom aber auch andere) bei meinem Baby festzustellen oder auszuschließen. Ich habe bislang nur von einer Fruchtwasseruntersuchung gehört, die ich allerdings nicht unbedingt machen wollen würde. Gibt es noch andere Möglichkeiten ab der 23. Schwangerschaftswoche? Ich würde mich sehr über eine Antwort freuen. :-)
Hallo, 1. eine absolut sichere Aussage erhalten Sie dabei nur über die Amniozentese oder die Chorionzottenbiopsie. Zwar geht dieses auch über die Nabelschnurblutentnahme, diese erfolgt aber nur bei strenger Indikation. 2. zu den Möglichkeiten des Ultraschall in der Beurteilung von genetischen Defekten/Missbildungen lässt sich folgendes sagen: Mit Hilfe der Ultraschalldiagnostik können eine Vielzahl von Fehlbildungen oder Erkrankungen des Kindes erkannt und vor allem auch ausgeschlossen werden. Andererseits muss jedoch ausdrücklich darauf hingewiesen werden, dass auch bei moderner apparativer Ausstattung, größter Sorgfalt und umfassenden Erfahrungen des Untersuchers nicht alle Fehlbildungen oder Erkrankungen erkannt werden können. Das Übersehen oder Verkennen einer Fehlbildung kann auch dadurch zustande kommen, dass bei bestimmten Begleitumständen (z.B. fettreiche Bauchdecken, Fruchtwassermangel, ungünstige Lage des Kindes) die Unterersuchungsbedingungen erschwert werden. Auch sind mit Ultraschall erkennbare Befunde nicht immer eindeutig in ihrer Bedeutung einzuordnen. Die vorgegebenen Untersuchungsprogramme, vor allem zwischen der 20. und 22. Schwangerschaftswoche, sind bei Reihenuntersuchungen von gesunden Schwangeren ohne erkennbare Risiken (Screening) zwar auf das Erkennen von Anomalien und Fehlbildungen ausgerichtet, aber letzten Endes aufgrund des vorgegebenen Zeitrahmens doch wieder orientierender Art. Das Ultraschall-Screening darf daher nicht als Fehlbildungsdiagnostik missverstanden werden. Vielmehr muss die Möglichkeit, dass weniger auffällige Befunde im Einzelfall übersehen werden können, von vornherein in Betracht gezogen werden. Dazu gehören z.B. kleinere Defekte wie ein Loch in der Trennwand der Herzkammern, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte im Bereich der Wirbelsäule (Spina bifida) sowie Finger- oder Zehenfehlbildungen. Zu beachten ist, dass jede Schwangerschaft mit einem sog. Basisrisiko von 2-4% für Fehlbildungen und Erkrankungen des Kindes belastet ist, dabei entfallen etwa 1% auf schwerwiegende Fehlbildungen. Dieses Basisrisiko ist bei einer insulinpflichtigen Zuckerkrankheit der Schwangeren oder auch bei Mehrlingen erhöht. Ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottengewebsentnahme oder Nabelschnurblut) ist nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich. Ein Fehlen dieser typischen Befunde kann das Risiko für ein Kind mit Chromosomenanomalien (z.B. Down-Syndrom) zwar mindern, aber nicht ausschließen VB
Ähnliche Fragen
Sehr geehrter Herr Dr. Bluni, ich hatte vor 3 Jahren eine Fehlgeburt (mit Ausschabung). Ich habe die Frauenärztin auf Grund eines Umzuges gewechselt. Sie hat sich nun die Unterlagen vom Krankenhaus angefordert. Es gibt nach Ihrer Meinung noch ein paar Unklarheiten. Sie meinte als Grund stände in dem Bericht ein Gendefekt. Außerdem hat sie noch ...
Hallo Dr. Bluni! Hätte da mal eine frage. Meine Schwiegermutter hat mir erzählt das es in ihrer Familie einen Gendefekt gibt, man weiß nicht viel darüber, aber einige ihrer weiblichen Verwandten (Mutter, Schwestern, Tanten) haben behinderte Kinder. Es ist immer nur von Frauen weitergegeben worden, nie von einem ihrer männlichen Verwandten, die hab ...
Ich hätte da mal 2 Fragen: Frage 1: Ich wurde 3 Monate nach einer Eileiterschwangerschaft wieder schwanger. Unser Sohn kam mit einem Gendefekt (Tuberöse Sklerose - vermutlich eine Neumutation), zur Welt. Besteht ihrer Meinung nach irgendein Zusammenhang zwischen der EU und der relativ kurzen Zeit zwischen den beiden Schwangerschaften. Soweit ich ...
Hallo, meine Nichte ist in der 10 Woche. Jetzt stellte ihr Gyn. einen weissen Kreis rund ums Baby fest. Er vermutet einen Gendefekt und möchte in 5 Wochen das Fruchtwasser untersuchen. Kann mir jemand was zu diesem " Kreis " was sagen?? Jemand auch so etwas gehabt das sich aber als was anderes herausgestellt hat?? Danke schon im voraus. Jür ...
Hallo Dr. Bluni. Ich bin nun in der 20. SSW und dies ist meine 3. SS, ich bin 27 Jahre alt. Ich habe bereits zwei gesunde Töchter (02/2005 & 04/2010) und nun erwarten wir einen Jungen. Alles fing damit an, dass mein damaliger FA mich mit der permanenten Kontrolle des HCG's verunsicherte! (Angeblich um sich erklären zu können, ob es sich um ei ...
Sehr geehrter Herr Bluni, Ich habe eine Frage bezüglich der Eisenmangelanämie. Ich bin im Moment 24+6ssw. Ich hatte letzte Woche einen OGTT und eine Hb-kontrolle. Lt. Frauenarzt ist der Hb unterirdisch. Ich habe nun eine Überweisung zum Internisten bekommen, der feststellen soll,ob der Hb mit anderen Medikamenten noch zu regulieren ist. Im M ...
Hallo Hr Dr. Bluni! Ich bin jetzt Ende der 6. SSW und habe seit 5-6 Tagen immer wieder leichte, bräunliche Schmierblutungen. Ich weiß dass in so einem frühen Schwangerschaftsstadium noch viel passieren kann und man nur abwarten kann. Jedoch würde mich interessieren, ob es Statistiken gibt die einen Zusammenhang zwischen Blutungen in der Schwanger ...
Hallo ich beschäftige mich mit der Frage ob Alkohol in der Schwangerschaft auch gendefekte auslösen kann. Man liest röntgenstrahlen etc. zählen dazu. Ich habe in der schwangerschaftswoche 4w5t habe ich ca. 3-4 Gläser sekt getrunken. Ich wusste natürlich noch nichts von der ss bzw. Waren alle test negativ. Ich weiß es kann zu diesem alkoholsydrom ...
Hallo, heute hab ich endlich die langersehnten Ergebnisse der Gerinnungsambulanz bekommen nachdem ich letztes Jahr 2 Fehlgeburten hatte und meine Schwester an dem Antiphospholipidsyndrom leidet. Die gute Nachricht ist, dass ich nicht an dem Antiphospholipidsyndrom leide. Allerdings ist bei mir das Lipoprotein (a) exzessiv erhöht und ein ge ...
Guten Morgen, ich bin derzeit in der 8. SSW schwanger. Beim letzten Ultraschall wurde ein Herzschlag festgestellt und das Kind als gut entwickelt eingeordnet. Leider habe ich von Anfang an immer mal wieder braune Schmierblutungen. Das kenne ich so aus meinen vorangegangenen Schwangerschaften nicht. Mir ist klar, dass man zum jetzigen Zeitpu ...