Frage im Expertenforum Schwangerschaftsberatung an Dr. med. Vincenzo Bluni:

Trisomie 21 - erhöhtes Risiko

Dr. med. Vincenzo Bluni

Dr. med. Vincenzo Bluni
Facharzt für Frauenheilkunde und Geburtshilfe

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Frage: Trisomie 21 - erhöhtes Risiko

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Guten Abend,ich hab heute die Blutergebnisse meiner Nackenfaltenmessung bekommen - da sagte mir meine FÄ, dass ein erhöhtes Risiko bei Trisomie 21 besteht, der Wert sei 1:4600. Nun steht die Frage einer Fruchtwasserpunktion an - ist das Risiko wirklich erhöht, oder ist der Wert ok? Nackenfaltenmessung war unauffällig. Bin gerade ein wenig hin und her gerissen - Vielen Dank für die Antwort. Grüße Anja


Dr. med. Vincenzo Bluni

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Liebe Anja, zu der Interpretation der WErte kann ich leider nichts sagen. Aber nur so viel: Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, sollte zum Ausschluss genetischer Störungen zu einer invasiven Diagnostik, wie der Amniozentese, geraten werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Größer heißt aber, dass die Zahl im Verhältnis zur 1 kleiner wird. Das bedeutet, ein Risiko von z.B. 1:100 ist kleiner als eins von 1:300. VB


Mitglied inaktiv

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Also erstmal ist diese Blutuntersuchung nur ein Schätzwert und daher völliger Quatsch! Ich hatte einen Wert von 1:254 auf Trisomie 18 und 13 bei einem Alter von 27 Jahren. Das Risiko von Trisomie 21 war bei mir 1:4942 und das wäre ok. Ich hab mich auf anraten meines FA gegen die FU entschieden da das Risiko einer Fehlgeburt höher gewesen wäre. Wir haben eine Überweisung zum Organscreening bekommen da ich trotzdem Angst hatte um mein Baby und der FA hat alles genau angesehen und eben auch die Anzeichen die für so eine Behinderung ausschlaggebend sind nicht gefunden. Meine Tochter war gesund. Wie gesagt ich würde keine FU machen lassen! Lg und alles Liebe Melanie


Mitglied inaktiv

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Vielen Dank für die Antwort. Ich werde auch keine FU machen lassen, da mir das Risiko dafür zu hoch ist. Wird schon alles klappen - beim ersten Kind (der Lütte ist jetzt 14 Monate) hab ich ne Toxoplasmoseinfektion gehabt und er ist auch völlig gesund.


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