Nt-Messung und hohes Risiko Tri13+18

Question

Hallo! Ich habe bei 13+2 eine NT-Messung machen lassen (bin 37J.). Adj. Risiko nach Blutuntersuchung bei Trisomie 21 liegt bei 1:3316 jedoch Trisomie 13+18 Risiko bei 1:415. Nun wurde mir zu Fein-US und FU geraten. Habe Angst vor dem FG-Risiko. Meine Papp-A und ß-hcg-Werte betrugen je 0,36. Ist das wirklich "bedenklich niedrig" oder noch vertretbar? Soll ich ein FU machen lassen oder ist das Risiko der FG höher als das Risiko der Fehlbildung. US war bisher unauffällig, das Baby erschien topfit zu sein auch die Nackenfalte mit 1,9 war i.O. Bin ganz verunsichert, hatte immmer ein sooo gutes Gefühl! danke Su (heute 14+1)

Mitglied inaktiv - 18.04.2006, 14:43

Beitrag melden

Dr. med. Vincenzo Bluni · Accepted Answer

hallo, die sehr komplexen Vorgänge, die Grundlage des Ersttrimesterscreenings sind. führen dazu, dass ein Außenstehender nur mit der Vorgabe fixer Werte alleine keine Interpretation der Situation vornehmen kann und sollte. Es ist aber auch der Grund, dass besonderes Augenmerk darauf gelegt werden sollte, sich die Einrichtung, in der diese Untersuchung durchgeführt wird, rechtzeitig besonders gut auszusuchen. Sie sollte entsprechend qualifiziert sein, was auch heißt, dass vorher mindestens nach der Zertifizierung durch die Fetal-medicine-foundation in London gefragt wird, aber auch nach der Häufigkeit der Durchführung dieser Untersuchungsverfahren in der entsprechenden Einrichtung. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Letztlich geht es ja auch darum, eine klare Aussage und Information zu den Ergebnissen und den Konsequenzen aus auffälligen Ergebnissen zu bekommen. Missinterpretationen oder falsche, klinische Konsequenzen sollten in jedem Fall vermieden werden. Und so sollte der Untersucher über die ihm zur Verfügung stehende Software anhand der Ultraschallwerte und Blutbefunde immer auch eine individuelle Risikoberechnung durchführen können. Wenn sich ein Risiko von 1:300 oder größer ergibt, sollte zum Ausschluss genetischer Störungen zu einer invasiven Diagnostik, wie der Amniozentese, geraten werden. Für den Fall, dass dann die Genetik unauffällig ist, wäre es ratsam, einen differenzierten Organultraschall zwischen 20. & 23. SSW in einer entsprechend qualifizierten Einrichtung für Pränataldiagnostik durchführen zu lassen, um unter anderem eine Herzfehlbildung auszuschließen. Sicher kann in einzelnen Fällen, wo es in einem Teil der Untersuchung (Nackentransparenzmessung oder biochemische Parameter) doch erhebliche Diskrepanzen gibt, davon abgewichen werden. Zu Veränderungen des freien ß-HCG und von PAPP-A ist folgendes anzumerken: Das PAPP_A im mütterlichen Serum steigt normalerweise mit zunehmendem Schwangerschaftsalter. Bei Trisomie 21-Schwangerschaften sind die Spiegel niedriger, aber die Differenz zwischen Trisomie 21 und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter ab. Das freie ß-hcg im mütterlichen Serum sinkt mit steigendem Schwangerschaftsalter nach der 10.SSW. Bei Trisomie 21- Schwangerschaften sind die Spiegel jedoch erhöht. Die Differenz zwischen diesen und normalen Schwangerschaften nimmt mit steigendem Schwangerschaftsalter zu. Wie hier nun am besten zu verfahren ist, besprechen Sie bitte mit den Experten vor Ort. VB

Mitglied inaktiv · Answer

Liebe Su, ich liege zwar rein statistisch noch nicht im Bereich der Risikogruppe ab 35, bin aber mit 33 Jahren auch ganz gut dabei. Ich habe mir auch in dieser Schwangerschaft viele Gedanken über eventuelle Untersuchungen gemacht. Ich bin mit meinem Mann von der Frage ausgegangen, was es für uns für Konsequenzen hätte, wenn wir wüßten, dass es ein behindertes Kind ist. Unser Motto ist: Wir nehmen alles. (am liebsten natürlich gesund). Ich denke, die meisten schweren chromosomenschäden enden in FG. Was sich durchboxt möchte vielleicht auch leben (wenn auch leider manchmal nicht lange).Wäre ein behindertes Kind nicht "tragbar" würde ich den sicheren Weg der FU wählen. liebe Grüße und alles Gute Milan

Mitglied inaktiv · Answer

Danke für die Antwort. Diesen Gedankengang habe ich auch und bin eher gegen eine FU. Aber sie wird einem von den Ärzten so "massiv" ans Herz gelegt, dass ich einfach unsicher bin. Su

Mitglied inaktiv · Answer

Hallo Sanne, ich bin auch 37 und leide echt darunter, dass meine nun zweite SS von meinem FA jedes Mal zum Problemfall erklärt wird. Ich habe mir in dieser SS noch mehr Gedanken gemacht, als ich es schon in der ersten (da war ich 34/35) gemacht habe. Ich weiß natürlich absolut nicht, wie ich es schaffen sollte mit einem behindeten Kind und möchte so gern ein gesundes Kind. Immer diese Statistik vor Augen hab ich mich mit der Entscheidung gequält, welche Untersuchungen wir nun machen lassen sollten. Mein Mann und ich haben dann irgendwann beschlossen nur die NT messen zu lassen und es dabei zu belassen.Die Nackenfalte war bei uns 1mm. Mein FA warnt natürlich, dass die Blutuntersuchung zusätzliche Sicherheit geben kann, aber bei unserer Tochter waren meine Blutwerte auch nicht so toll und wir haben keine FU machen lassen. Sie ist kerngesund. Ich weiß ehrlich gesagt auch nicht wie ich das verarbeiten sollte, wenn ich ein Kind töten müßte, dass behindert ist, denn das wäre dann doch die logische Konsequenz bei einem schlechten Ergebnis der FU, oder? Würde das unser Leben nicht auch unwiderruflich verändern? Keine Ahnung. Dann denke ich auch immer: wie kann es sein, dass ich nicht einfach schwanger bin und mich freue!? Denn die eigentliche Freude kommt ja bei der ganzen Diagnostik & Statistik viel zu kurz! Wenn ich z.B.Auto fahre oder am Straßenverkehr teilnehme, mache ich mir ja auch nicht jedes Mal klar wie meine Chancen stehen einen schlimmen Unfall zu erleiden oder ähnliches. Wir lassen jetzt einfach alles auf uns zukommen und nehmen was kommt. Alles Gute für Euch & hoffentlich bekommen wir gesunde Kinder, Jamaica

Mitglied inaktiv · Answer

Die Ärzte müssen dir einfach die FU wärmstens ans Herz legen, wenn du über 35 bist; wenn sie das nicht täten, könntest du sie nach der Geburt eines Kindes mit Trisomie verklagen. Mir wurde die FU auch empfohlen, weil ich mit 33 ein Kind mit Trisomie 21 bekommen habe. Ich hab sie abgelehnt. Die für dich richtige Entscheidung kannst du nur selbst treffen.

Mitglied inaktiv · Answer

Hallo Jamaica, unsere "Werdegänge" sind ja total ähnlich! Danke für deine Worte. Diese Untersuchungmethoden empfinde ich manchmal als Fluch. Wir (mein Mann und ich) haben nun gestern beschlossen den Fein-US zu machen aber nicht die FU, weil eine Abtreibung für uns nicht vorstellbar ist. Man wünscht sich halt nichts sehnlicher als ein gesundes Kind. Unsere Tochter Hanna (*29.5.04) ist gesund und topfit und die Werte damals waren auch schon unter dem Bundesdeutschen Durchschnitt. Das ist vielleicht bei mir so. Dennoch kann ich nun die Schwangerschaft nicht so geniesen wie die erste. LG Su