1. Trimester Test sinnvoll und wie sicher ist das Ergebnis?

Hallo, Pränataldiagnostik (vorgeburtliche Diagnostik zum Ausschluss oder Risikoeinschätzung genetischer Störungen und Missbildungen) ist sicher immer mehr auch ein sehr sensibles Thema, bei dem die objektive Information und Aufklärung durch Frauenärztin/Frauenarzt im Vordergrund stehen sollte, wenn die schwangere Frau dieses anspricht oder sich aus der Vorgeschichte die Notwendigkeit ergibt, darüber zumindest zu sprechen. Sofern kein besonderes familiäres Risiko für genetische Störungen oder Missbildungen vorliegt, die Frau nicht 35 Jahre oder älter ist und sie auch nicht schon vorweg ein entsprechendes Bedürfnis nach Informationen zur vorgeburtlichen Missbildungsdiagnostik äußert, würde sicher nicht generell zu einer weiterführenden Diagnostik geraten werden. Dem behandelnden Arzt obliegt hier eher die Aufgabe, objektiv zu informieren; weniger, zu einer bestimmten Entscheidung oder einem bestimmten Verfahren zu drängen. Die Besprechung zu diesem Thema kann natürlich auch schon zu jedem Zeitpunkt vor diesem Alter stattfinden. Ist die schwangere Frau 35 Jahre oder älter und/oder gibt es ein familiäres Risiko für genetische Erkrankungen oder Missbildungen, sollte man mit ihr bei Kinderwunsch oder zu Beginn einer Schwangerschaft schon über die damit verbundenen Risiken für Mutter und Kind sprechen und dazu gehört eben auch das Thema Pränataldiagnostik inklusive der Möglichkeit einer unabhängigen genetischen und ggf. psychosozialen Beratung in einer unabhängigen Einrichtung. Bestandteil der Aufklärung/Information von Frauenärztin/Frauenarzt zu diesem Themenkomplex sollte immer auch die individuelle Information über mögliche Konsequenzen, Grenzen der Verfahren und Risiken sein, so dass die Eltern den Sachverhalt gut nachvollziehen können, um ihnen die Möglichkeit zu geben, dann eine eigene Entscheidung für oder gegen eine weiterführende Diagnostik zu treffen. Es steht meines Erachtens also zunächst die ausführliche Information der jeweiligen Methoden im Vordergrund stehend. Die Entscheidung selbst kann und sollte aber nur das betroffene Elternpaar selbst fällen. Über die nicht invasiven Verfahren der Pränataldiagnostik, wie z.B. die Nackentransparenzmessung, das Ersttrimesterscreening, differenzierter Organultraschall/Missbildungsultraschall um die 22. SSW sollte man, sofern gewünscht, ebenso mit der Schwangeren/ dem Paar sprechen, wie auch über die invasiven Verfahren, wie Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) oder Chorionzottenbiopsie. Über den Triple-Test muss man zumindest informieren; empfehlen kann man dieses Verfahren kaum mehr. Das Risiko für die Geburt eines Kindes mit einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) liegt bei einer 25jährigen (keine familiäres Risiko vorausgesetzt) bei 1: 1352, bei einer 30jährigen bei 1:895,bei einer 32jährigen 1:659, bei einer 36jährigen bei 1:280, bei einer 38jährigen 1: 167 und bei einer 40jährigen bei 1:97. Ebenso steigt bei einer Frau ab dem 35. Lebensjahr das Risiko für schwangerschaftsspezifische Komplikationen, wozu auch Fehlgeburten gehören, an. Das Risiko einer Fehlgeburt infolge einer Fruchtwasserpunktion oder einer Chorionzottenbiopsie liegt in etwa bei 1:100, was dem Risiko einer 40jährigen für die Geburt eines Kindes mit einem Down-Syndrom entspricht. Wenn die Frau/die Eltern sich gegen eine invasive Diagnostik wie der Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie zum Ausschluss einer Trisomie oder ähnlicher Chromosomenstörungen entscheiden, weil sie das Risiko z.B. für eine Fehlgeburt nicht eingehen möchten, dann ist der Frau (insbesondere, wenn sie älter ist, als 35 Jahre) in erster Linie die Messung der Nackentransparenz oder das Ersttrimesterscreening zwischen der 11.+14. SSW zu empfehlen. Bitte nicht vergessen: 1.der sichere Ausschluss von Chromosomenstörungen ist nur durch eine Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion möglich. 2. mit der Amniozentese oder der Chorionzottenbiopsie können nicht alle genetischen Störungen, Stoffwechsel-, Muskel- oder Erbkrankheiten erkannt werden. Sofern das genetische Ergebnis der Amniozentese/Chorionzottenbiopsie unauffällig ist, werden damit Erkrankungen und Fehlbildungen des Ungeborenen nicht ausgeschlossen. Dazu können u.a. Herzfehler, Spaltbildungen im Gesicht, Fehlbildungen, wie z.B. Extremitätenfehlbildungen und auch geistige Behinderungen oder Stoffwechselkrankheiten gehören. Denn solche Fehlbildungen und Erkrankungen sind nicht zwangsläufig mit einer erkennbaren Abweichung im Chromosomensatz verbunden. Eine Garantie für ein Kind ohne eine genetische Erkrankung kann keine Methode der Pränataldiagnostik geben. Pränatale Diagnostik wird eben zur Identifizierung diagnostizierbarer Probleme unter klarer Indikation angewendet. 3.Die hohe Zuverlässigkeit der Nackentransparenzmessung oder des Ersttrimesterscreenings hängt sicher ganz wesentlich von der Qualifikation und Erfahrung des Untersuchers, sowie des Ultraschallgerätes ab. Dieses setzt deshalb voraus, dass es sich bei dem Untersucher/Untersucherin um einen entsprechend der Vorgaben der Fetal Medicine foundation in London zugelassenen und qualifizierten Arzt handelt. Handelt es sich um eine spezielle Einrichtung für Pränataldiagnostik, ist von einer solchen Qualifikation erfahrungsgemäß auszugehen. Fragen Sie also vorher nach der Qualifikation und der Häufigkeit, mit der dieses Verfahren vom Anbieten denn durchgeführt wird! 4.neben den üblicherweise drei vorgesehenen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft wird bei besonderen Indikationen (Risiko aus der Vorgeschichte oder dem Alter, Auffälligkeiten, Wachstumsretardierung, andere Besonderheiten) ein so genannter differenzierter Organultraschall/Feinultraschall/Missbildungsultraschall zwischen der 19. + 23. SSW von einem Arzt mit entsprechender Qualifikation in der Pränataldiagnostik durchgeführt. Meist in einer Spezialpraxis oder einem Perinatalzentrum. Hierbei schaut der Untersucher/in nach der kindlichen Aktivität, dem Bewegungsmuster, dem Profil des Gesichts der Fruchtwassermenge und der Plazenta. Darüber hinaus wird nach sichtbaren Fehlbildungen im Bereich der Weichteile, Organe, Knochen, des Zentralnervensystems, des Herzens und der Extremitäten geschaut. Gegebenenfalls wird auch die Versorgungslage des Kindes mit Hilfe eines Dopplers ergänzend durchgeführt. Wichtig in dem Zusammenhang ist aber , dass ein Ausschluss von Chromosomenanomalien per Ultraschall als Alternative zu einer invasiven Diagnostik (wie der Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie oder der Nabelschnurblutentnahme ) nur beschränkt durch den Nachweis von charakteristischen, aber nicht obligatorisch vorhandenen Hinweiszeichen auf Chromosomenanomalien möglich ist. VB

Zum Test gehört eine Blutuntersuchung und ein US. Anhand der Daten wird ein Risiko ausgerechnet. Eigentlich werden die Tests erst ab 35 gemacht oder bei familiärer Vorbelastung. Ich war nur zum US (bin über 35). Ich habe mich gegen weitere Tests von vornherein entschieden, weil mir der Befund egal war. Bei meinem Baby war alles in Ordnung. Die Ärztin sagte aber auch, daß es keine 100%ige Sicherheit nicht gibt.

hallo, ohne ultraschalluntersuchung und blutwerte ist die nackenfaltenmessung überhaupt nicht aussagekräftig. erst diese 3 komponeten ergeben eine gewisse risikowahrscheinlichkeit. im endeffekt ist aber diese ganze untersuchung meiner meinung nach absoluter humbug. angenommen du bekommst das ergebnis 1:8700, prima, schöner wert, du machst keine weiteren untersuchungen etc.. bei der entbindung aber bist genau du diejenige, wo das kind trisomie 21 hat - scheiße. oder andersherum: du bekommst ergebnis 1:618 (ich nehme mal meins, nackenfalte war bei unserem sohn 3,5mm, blutwerte aber top, ich war da 27 jahre alt :-)). scheiße, das ist nicht wirklich gut. du machst dich fertig, denkst über eine fu nach, wirst wieder und wieder untersucht und hast, weil du die fu ablehnst (so wie ich, das risiko einer fehlgeburt war mir einfach viel zu groß) bis zur letzten wehe angst. bei uns ist alles gutgegangen (danke dem lieben gott heute noch dafür), bei der freundin meiner schwester nicht. das kind hatte eine nackenfalte von 1,..mm (eigentlich perfekt) und kam doch mit down-syndrom zur welt. angeblich gibt es jetzt einen neuen bluttest, der das down syndrom fast sicher ausschließen bzw. nachweisen kann, aber ob der schon eingesetzt wird und ob dein fa das macht??? überlege dir diese untersuchung gut, du musst danach die entscheidungen treffen. alles liebe claudia & ben

Hallo, ich werde dieses Jahr 35 und bin in der 13. SSW mit meinem ersten Kind schwanger, es ist ein absolutes Wunderkind da ich als steril galt. Um kurz zu sagen ich wollte keine Maßnahmen ergreifen wie ICSI oder IVF, und der liebe Gott oder wer auch immer wollte das ich doch Mami werde.... letztens habe ich mit meinem Gyn. drüber gesprochen ob er beim Körpermaße nehmen des Fötus auch die Nackenfalte misst und dann bei Auffälligkeiten weitere Maßnahmen empfiehlt, er sagte dann daß er das nur macht wenn es gewünscht wird und dann auch nur in Verbindung mit Blutwerten und Sono und Alter der Pat..... aber wenn dann was auffällig ist was ist dann? Fruchtwasserpunktion? So und soviel FG Risiko? Und dann sind im besten Fall die Trisomien ausgeschlossen, Mama beruhigt, es kommt zur Geburt und nun wird festgestellt das dein Kind eine andere Behinderung hat! Was ist dann? Dann musst du auch mit einem besonderen Kindle leben..... Also meine Meinung ist... jedes Kind hat das recht zu leben. Ich für meinen Teil könnte nie ein Kind in der 17.SSW (solange dauert es ungefähr bis der Befund da ist/ 2-4 Wochen) abtreiben, da ist alles dran kleines Lebewesen mit langen Ärmchen und Beinchen..... Gefühle haben sich entwickelt vielleicht spürt man es schon.... Meine Mama hat mich auch gefragt ob ich eine Fruchtwasserpunktion machen lasse..... ein ganz deutliches NEIN Das ist meine innere Einstellung, natürlich muss es jeder selbst wissen und entscheiden wie er handelt. lg Juliane

Habe den Test machen lassen. Falls ich nochmal ein Baby bekomme,lass ich es nicht mehr machen.Er hatte eine Nackenfalte von 1,2 aber meine Blutwerte waren schlecht.Insgesamt war das Ergebnis 1:998 (nicht so toll bei meinem Alter von 23Jahren).FU hab ich nicht machen lassen aber trotzdem war ich durcheinander bei dem Ergebnis. Habe aber einen gesunden Sohn bekommen. Melek