Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Wiederholungsrisiko Ventrikulomegalie

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Wiederholungsrisiko Ventrikulomegalie

PandaMama09

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Lieber Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich (39 Jahre alt) habe bereits zwei Kinder (2019, 2021), mein Mann und ich wünschen uns ein drittes Kind. Mir machen allerdings zwei Dinge Sorgen: erstens natürlich mein Alter. Zweitens aber umso mehr Folgendes: Bei meinem zweiten Kind (ein Junge) wurde bereits in der 18.SSW eine einseitige Ventrikulomegalie diagnostiziert. Der Wert im Ultraschall lag immer bei 11mm (von mehreren Ärzten, alle mit DEGUM-II-Quali, gemessen). Um die 30. SSW wurde an einer Uniklinik ein MRT durchgeführt, wodurch die Ventrikulomegalie bestätigt wurde. Hier wurde ein Wert von 14 mm gemessen, was aber für den weiteren Verlauf keine Rolle spielte. NIPT, TORCH, Organscreening war alles ohne Befund. Mein Sohn kam zum ET mit einer völlig problemlosen und tatsächlich wunderschönen Geburt ohne Interventionen zur Welt, 24h nach der Geburt durften wir nach Hause. Nachgeburtlich wurde der erweiterte Ventrikel per Ultraschall bestätigt, das war es dann auch. Die Ärzte sprachen immer von einer Normvariante. Mein Sohn ist kerngesund, motorisch und sprachlich sehr weit für sein Alter. Die Schwangerschaft war für mich schrecklich und ich habe mich viel mit der Thematik beschäftigt. Nun mit dem erneuten Kinderwunsch nagt das alte Thema an mir: worin liegt die Ursache für eine isolierte Ventrikulomegalie? Ist es wirklich nur eine Laune der Natur? Oder könnte es sein, dass mein Sohn irgendeinen Gendefekt hat, dessen andere Symptome durch einen glücklichen Zufall einfach nicht zum Tragen/ in Erscheinung kommen? Oder müsste im Falle eines Gendefekts "noch mehr vorliegen"? Gibt es ein Wiederholungsrisiko? Meine Angst ist einfach, dass mein Mann und ich riskieren, erneut eine Disposition weiterzuvererben und es diesmal nicht so gut ausgeht. Achja, ich bin schlank, ernähre mich gesund, habe Folsäure genommen. Ich selbst hatte bis auf eine fiese Krampfader und ein paar Besenreiser, die inzwischen wieder verschwunden sind, keine gesundheitlichen Probleme in der Schwangerschaft. Ich danke Ihnen bereits jetzt für Ihre Antwort. Viele Grüße!  


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Hallo PandaMama09, zunächst Glückwunsch zu Ihrem gesunden Sohn.Eigentlich können Sie doch optimistisch sein für weitere Schwangerschaften,auch wenn es wieder passieren sollte. Es gibt viele Menschen mit einer Ventrikulomegalie ohne Probleme. Sie sollten auf jeden Fall eine humangenetische Beratung haben.Da könnte man einen Teil Ihrer Fragen abklären. Alles Gute Prof. Hackelöer


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