Ventrikulomegalie und Muskeldystrophie

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Ventrikulomegalie und Muskeldystrophie

Hallo, mein Sohn ist inzwischen 10 Monate alt. In der Schwangerschaft wurde damals bei einem DEGUM II geschulten Kollegen von Ihnen eine beidseitige Ventrikulomegalie von 12-13 mm sowie ein primärer Hydrocephalus diagnostiziert, mein Sohn kam daher per primärer Sectio in der 38. SSW zur Welt. Mein Sohn ist stark motorisch entwicklungsverzögert und erhält Physiotherapie. Nun besteht der Verdacht auf eine Muskeldystrophie und eine Mitochondriopathie, die Muskeldystrophie höchstwahrscheinlich vom Typ Duchenne.  Wir werden in einer Fachklinik betreut, es laufen bereits humangenetische Tests.  Die Ärzte haben uns ein MRT des Gehirns mit einer Lumbalpunktion aufgrund des primären Hydrocephalus empfohlen.  Mich würde interessieren, ob eine Ventrikulomegalie grundsätzlich mit der Entstehung einer Muskeldystrophie oder Mitochondriopathie in einem kausalen Zusammenhang stehen kann? Mit freundlichen Grüßen     

von TheRoad97 am 08.11.2023, 13:50

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Antwort auf: Ventrikulomegalie und Muskeldystrophie

Hallo TheRoad97, ein Hydrozephalus kann durch unterschiedlichste chromosomale und nicht chromosomale Störungen hervorgerufen sein als Begleitsymptom aber sicher nicht als Ursache einer Muskeldystrophie Duchenne. Sie benötigen auf jeden Fall eine ausführliche humangenetische Beratung. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 08.11.2023

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