wilma
Lieber Prof. Hackelöer, ich bin sehr besorgt. Gerade war ich bei 21+4 zum Organ-US in einer Spezialpraxis, und die Ärztin hat White Spots gefunden. "In beiden Ventrikeln erkannte man im Bereich des mitralen und trikuspidalen Segelklappenhalteapparates je einen echodichten Focus", steht im Brief. Sie war sehr entspannt und meinte, isoliert hätte das keine Bedeutung. Mein Trisomie 21-Risiko (bin 34) wäre damit nach dem ETS (NT 2,0mm, SSL 59,9mm) von 1:3669 sogar auf 1:4238 gefallen. Trotzdem rege ich mich sehr auf, denn unsere große Tochter kam mit einer Fallot-Tetralogie mit Pulmonalatresie zur Welt. Sie ist im Alter von 17 Monaten gestorben. Zunächst sagte die Ärztin auch, die Nierenbecken wären etwas erweitert, nach dem Messen (Wert 2,0mm) fand sie das aber nicht mehr. Auch im Bericht steht nichts davon. Finden Sie diesen Wert erweitert? Das wäre ja dann ein weiterer Softmarker. Ansonsten war alles normal. Ist das Risiko bei zwei White Spots höher als bei einem? Ist es nicht so, dass ein wirklich guter Arzt eine Trisomie 21 auch im US erkennt? Ein anderer Arzt hat einmal zu mir gesagt, er hätte noch nie einen Trisomie 21-Fall im US übersehen. Von einer FU wurde mir abgeraten, das Risiko sei viel zu hoch. Jetzt überlege ich mir, den Praena-Test zu machen. Ich habe aber Angst vor einem falschen Ergebnis bzw. vor überhaupt keinem Ergebnis. Das schließt die Firma ja explizit nicht aus. Was halten Sie von diesem Test? Macht er zu diesem Zeitpunkt der SS überhaupt noch Sinn? Ich weiß, was es heißt, ein krankes Kind zu haben. Und dafür habe ich große Angst. Vielen Dank für Ihre immer kompetenten Antworten hier in diesem Forum!
Hallo Wilma, white spots haben primär nichts mit einem Herzfehler zu tun.Wie in der Spezialpraxis richtig gesagt,haben die "White spots" im Nichtrisikollektiv die Bedeutung von Normvarianten und nicht von Fehlbildungen.Ich setze voraus,daß eine gute Herzdiagnostik zum Ausschluß von Herzfehlern erfolgte-die natürlich notwendig war und ist.Die Nierenbecken sind unaufällig.Kein Arzt (auch Ihrer nicht) kann mit 100%iger Sicherheit einen M.Down erkennen,da niemand mit Ultraschall die Chromosomen erkennen kann und es M.Down Kinder gibt,die keine sonografisch erkennbaren Auffälligkeiten haben. Das ist eine sehr kleine Gruppe,aber sie existiert.Haben Sie Angst,die nicht behebbar ist und wollen Sie 100%ige Sicherheit,muß punktiert werden.Die jetzigen Befunde jedoch erfordern dies - auch nach dem unauffälligen ETS - nicht zwingend. Alles Guite Prof.Hackelöer
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