Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer. Im Organscreening vor 2 Wochen bei einem ausgewiesenen Perinatalmediziner in Zürich, wo wir leben, wurden bei einem meiner Zwillingsmädchen 3 White Spots im linken Ventrikel entdeckt (damals 22+3 SSW). Der Professor hat noch eine fetale Echokardiographie gemacht, welche unauffällig war. Auch sonst waren beide Kinder komplett unauffällig, es waren keine weiteren Softmarker sichtbar. Wir haben vorgängig (mit 12+5 SSW) auch in dieser Praxis einen ETT gemacht bei unauffälliger Nackenfalte von 1.9 mm für beide Kinder. Im ETT lag das Risiko für Trisomie 21 bei 1:480, für Trisomie 18 bei 1:6800 und für Trisomie 13 bei 1:10500. Erweiterter NIPT für alle Chromosomen zeigte einen Normalbefund, nur Mikrodeletionen waren wegen zu geringer fetaler DNA pro Kind von 5.5% nicht untersuchbar. Insgesamt sind die Kinder gut gediehen mit 450 & 550 g Schätzgewicht, das Mädchen mit den White Spots ist sogar schwerer als das andere Kind. Sonst verläuft die Schwangerschaft gut, ich spüre beide Kinder regelmäßig. Wir machen uns trotzdem Sorgen (mein Mann und ich sind beide Mediziner, was erschwerend hinzukommt), ob mit den Kindern alles gut ist. Ich bin mit 38 Jahren nicht mehr die Jüngste, noch dazu war es eine ICSI-induzierte Schwangerschaft. Wir überlegen nun, den NIPT nochmal zu wiederholen, um allenfalls auch Mikrodeletionen besser zu untersuchen (in der Hoffnung, dass der fetale DNA-Gehalt nun mit erhöhtem Schwangerschaftsalter höher sei). Wie schätzen Sie denn die Situation als ausgewiesener Experte ein? Danke und freundliche Grüsse
von Sally1984 am 05.10.2022, 17:17
