Frage im Expertenforum Pränatale Diagnostik an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer:

Trisomien Monosomien

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

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Frage: Trisomien Monosomien

kleinerelch

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Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, ist das Ergebnis einer Chorionzottenbiopsie hinsichtlich Chromosomenanomalien sicherer als das eines z. B. Praenatestes? Welche Stoffwechselerkrankungen können bei einer Chorionzottenbiopsie entdeckt werden? Ich bin aufgrund meines Alters (über 40) risikoschwanger. Kann ich von meinem behandelnden Arzt eine Chorionzottenbiopsie erwarten? Mein Risiko auf Trisomie 21 liegt bei 1:24 lt. Humangenetiker. Ich hätte gerne möglichst früh schlimme Diagnosen ausgeschlossen. Stellt die Diagnose Turner- oder Klinefeldersyndrom einen Grund für eine medizinische Indikation für einen Schwangerschaftsabbruch dar? Leider finde ich keine eindeutigen Aussagen dazu. Gibt es soetwas wie Leitlinien, die eine medizinische Indikation aufzeigen, oder entscheidet das ein Arzt immer nach seinem Gewissen. Ich finde es schwierig, herauszufinden, womit ich als Mutter leben können müsste, bzw. bei welchen Erkrankungen es eine Indikationstellung gibt. Da ich in Bayern lebe, rechne ich mit besonders hohen Hürden und finde die Vorstellung, im Falle von Chromosomen Auffälligkeiten oder Fehlbildungen nicht selbst entscheiden zu können schrecklich. Vielen Dank für Ihre Mühe und Einschätzung


Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer

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Hallo kleinereich, 1. mit der Chorionzottenbiopsie wird eine Diagnose gestellt,aus der auch Konsequenzen,z.B. ein Abbruch gezoigen werden können.Ein DNA-Test (z.B. Praenatest) ist ein Test,aber keine Diagnostik und kann nicht Grundlage z.B.einer Abbruchsentscheidung sein. 2.Es gibt keine Listen von Diagnosen für Abbrüche ,da bereits 1995 die sog.embryopathische Indikation für Abbrüche abgeschafft wurde.Es gibt nur eine mütterliche Indikation,wenn das Leben der Mutter psychisch oder körperlich bedroht ist.Die Muttter muß zum Ausdruck bringen,daß Sie es nicht schafft mit dem Wissen ein schwerst behindertes Kind zur Welt zubringen.Dann kann-muß nicht- ein Arzt entscheiden die Schwangerschaft zu beenden.Kein Arzt kann zu einem Eingriff gezwungen werden.Es liegt in der Entscheidung eines Arztes,ob er die Bedrohung für die Mutter akzeptiert oder nicht. 3. Nach der Fristenlösung kann ohnbe Angaben von Gründen bis zur 14.Woche(nach letzter Periode) ein Abbruch erfolgen. 4. Machen Sie einen Praenatest und eine frühe Ultraschallfehlbildungsdiagnostik Ist Beides unauffällig-ist alles gut.Wenn nicht sollte eine Fruchtwasseruntersuchung folgen. Alles Gute Prof. Hackelöer


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