NIPT-Test positiv auf Monosomie X

Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: NIPT-Test positiv auf Monosomie X

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, mein NIPT-Test war positiv auf Monosomie X. Getestet wurde in der 11. SSW. Der Ultraschall bei 12+2 war unauffällig. Ich bin 32 Jahre und für 17 SSW ist eine Fruchtwasseruntersuchung geplant. Wir haben bisher sehr widersprüchliche Aussagen erhalten (von brechen sie direkt ab bis ihre Tochter hat das Syndrom sehr wahrscheinlich nicht). meine Fragen: - ist ein unauffälliger Ultraschall tatsächlich ein guter Prädiktor dafür, dass unsere Tochter nicht an Monosomie X leider? - was halten sie von dem PPV in Bezug auf Monosomie X? - und würden sie einen erneuten Ultraschall empfehlen, um die NT, Ödeme etc. im Verlauf bis zu 14+0 zu kontrollieren. ich danke ihnen sehr und beste Grüße

von AnnaBe20 am 26.09.2023, 09:07

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Antwort auf: NIPT-Test positiv auf Monosomie X

Hallo AnnaBE20, grundsätzlich gilt,daß jeder auffällige NIPT-Test durch eine Fruchtwasserpunktion abgeklärt werden muß um Sicherheit zu haben-unabhängig vom Ultraschallbefund.Ein NIPT-Test ist ein Test und keine Diagnose.Man kann in 0,1 % falsch positive Befunde haben. Also Amniozentese am Zentrum (geringes Risiko) durchführen lassen und dann weitersehen. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 26.09.2023

Antwort auf: NIPT-Test positiv auf Monosomie X

Hallo Ich bin Kein arzt aber hate letztes jahr auch einen positive test Auf monosomie x. Und Weiss wie Schwer due ungewissheit is. Wenn du fragen hast kannst du dich gerne melden. Liebe grüße

von Kristina3012 am 07.10.2023, 22:30

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