Interpretation FISH bei Monosomie X

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Interpretation FISH bei Monosomie X

Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, wir hatten einen auffälligen NIPt Test mit Hinweis auf eine Monosomie X. Die Fruchtwasseruntersuchung hat die Verdachtsdiagnose nun im Schnelltest (FISH) bestätigt. Es heißt 66% XX, 34% X.    Wir hängen aktuell total in der Luft, da uns keiner bei der Interpretation behilflich sein kann (Humangenetik, etc. bereits kontaktiert). meine Fragen: - wie beeinträchtigend wäre die aktuelle Annahme (66% XX, 34% X) für unsere Tochter? Im Hinblick auf Aussehen und Unfruchtbarkeit.  - wird sie Langzeitauswertung ggf. ein anderes Bild liefern? Insbesondere was die Verteilung von XX und X angeht?    vielen Dank für ihre Einschätzung! beste Grüße  Anna 

von AnnaBe20 am 24.10.2023, 15:08

Beitrag melden Beitrag melden

Antwort auf: Interpretation FISH bei Monosomie X

Hallo Anna, diese Fragen müssen Sie mit einem Humangenetiker und in der Thematik erfahrenem Kinderarzt besprechen.Da kann ich ihnen leider nicht weiterhelfen. Z.B. an der UFK Tübingen gibt es ein Zentrum für seltene Genitalfehlbildungen.Da sollte man Ihnen weiterhelfen können. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 24.10.2023

Ähnliche Fragen ähnliche Fragen

Monosomie 45 X

Guten Tag Herr Professor, ich hatte in der 10 SSW eine Missed Abortion, das Baby hat bei 8+6 aufgehört zu wachsen (lt. Ultraschall). Der zytogenetische Befund ergeb eine Monosomie 45 X. weiblicher Karyotyp mit einem X Gonosom. In dem Bericht steht, dass ein Gonosom (X oder Y) verloren ging und dies als Abortursache anzusehen sei. Ist e...

Monosomie X

Ich hatte in diesem Jahr im Januar eine Missed Abortion in der 11. Woche und Im Mai eine missed Abortion in der 9. Woche. Diese wurde untersucht und es wurde eine Monosomie X festgestellt. Nun meine Frage: Kann ich bei der nächsten SS wieder eine Monosomie X haben??

Panoramatest-keine Aussage zur Monosomie möglich

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich habe heute meinen Befund zum Panoroamatest erhalten. Alles super - bis auf scheinbar eine Seltenheit, zu der ich Ihre Erfahrungswerte hören wollte. Dort steht, dass aufgrund eines uniformativen DNA-Markermusters für das Chromosom X keine Aussage über die Gonsomen gemacht werden kann und somit kein Auss...

Dorsonuchales Ödem, NT vergrößert, NIPT Monosomie X

Sehr geehrter Professor Hackelöer, Ich hatte gestern bereits eine Frage gestellt bzgl. des dorsonuchales Ödems mit einer ausgeprägten Aussackung im Bereich des Nackens in SSW 9+1 (NT 2,3mm) bzw. 10+0 (NT 3,8mm). Vielen Dank für Ihre Antwort hierauf. Gestern Nachmittag habe ich meine Ergebnisse aus dem Harmony Test erhalten und erfahren, da...

NIPT-Test positiv auf Monosomie X

Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer, mein NIPT-Test war positiv auf Monosomie X. Getestet wurde in der 11. SSW. Der Ultraschall bei 12+2 war unauffällig. Ich bin 32 Jahre und für 17 SSW ist eine Fruchtwasseruntersuchung geplant. Wir haben bisher sehr widersprüchliche Aussagen erhalten (von brechen sie direkt ab bis ihre Tochter hat das Syndr...