AnnaBe20
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, wir hatten einen auffälligen NIPt Test mit Hinweis auf eine Monosomie X. Die Fruchtwasseruntersuchung hat die Verdachtsdiagnose nun im Schnelltest (FISH) bestätigt. Es heißt 66% XX, 34% X. Wir hängen aktuell total in der Luft, da uns keiner bei der Interpretation behilflich sein kann (Humangenetik, etc. bereits kontaktiert). meine Fragen: - wie beeinträchtigend wäre die aktuelle Annahme (66% XX, 34% X) für unsere Tochter? Im Hinblick auf Aussehen und Unfruchtbarkeit. - wird sie Langzeitauswertung ggf. ein anderes Bild liefern? Insbesondere was die Verteilung von XX und X angeht? vielen Dank für ihre Einschätzung! beste Grüße Anna
Hallo Anna, diese Fragen müssen Sie mit einem Humangenetiker und in der Thematik erfahrenem Kinderarzt besprechen.Da kann ich ihnen leider nicht weiterhelfen. Z.B. an der UFK Tübingen gibt es ein Zentrum für seltene Genitalfehlbildungen.Da sollte man Ihnen weiterhelfen können. Alles Gute Prof. Hackelöer
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