Dorsonuchales Ödem, NT vergrößert, NIPT Monosomie X

Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Frage an Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe

Frage: Dorsonuchales Ödem, NT vergrößert, NIPT Monosomie X

Sehr geehrter Professor Hackelöer, Ich hatte gestern bereits eine Frage gestellt bzgl. des dorsonuchales Ödems mit einer ausgeprägten Aussackung im Bereich des Nackens in SSW 9+1 (NT 2,3mm) bzw. 10+0 (NT 3,8mm). Vielen Dank für Ihre Antwort hierauf. Gestern Nachmittag habe ich meine Ergebnisse aus dem Harmony Test erhalten und erfahren, dass höchstwahrscheinlich eine Monosomie X vorliegt. Natürlich sollte dies noch durch invasive Diagnostik verifiziert werden etc. Ich habe auch schon vorher sehr viel über das Ullrich-Turner-Syndrom gelesen. Auch, dass bis zu 99% in einer Fehlgeburt enden. Insbesondere im ersten Trimester. Und auch, dass eine starke Ödemneigung eine Fehlgeburt wahrscheinlicher macht. Nun aber zu meiner Frage; Wie schätzen Sie die Wahrscheinlichkeit ein, dass in Anbetracht des bereits früh auffälligen klinischen Befunds auch meine Schwangerschaft in einer Fehlgeburt enden wird? Heute bin ich bereits in SSW 10+6. Wie häufig sind bei Monosomie X Fehlgeburten zu einem späteren Zeitpunkt als im ersten Trimenon? Gibt es eine realistische Chance, dass mein kleines Mädchen trotz des aktuellen klinischen Befunds überleben kann? Ich werde das selbstverständlich alles nächste Woche mit meiner Ärztin bei der Feindiagnostik besprechen, dennoch wäre ich für Ihre Einschätzung dankbar.

von Annie12345 am 04.01.2023, 09:18



Antwort auf: Dorsonuchales Ödem, NT vergrößert, NIPT Monosomie X

Hallo Annie12345, alles diese Fragen kann man erst nach der Fruchtwasserpunktion beantworten und zwar muß dies durch einen erfahrenen Pränataldiagnostiker zusammen mit einem Humangenetiker und einem in dieser Diagnose erfahrenen Kinderarzt erfolgen.Dies kann man nicht mir zwei Sätzen in einer email beantworten. Alles Gute Prof. Hackelöer

von Prof. Dr. med. B.-Joachim Hackelöer am 04.01.2023



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