Steffen2407
Sehr geehrter Herr Hackelöer, meine Frau und ich stecken gerade in einer Sackgasse fest und wollten eine Unabhängige Zweitmeinung einholen. Meine Frau ist in der SSW 12 + 4. Sie ist 26 Jahre alt, macht Sport, trinkt und raucht nicht und führt ein gesundes Leben. Vorgeschichte: WIr waren vor 3 Wochen beim Kontrolltermin, bei dem der Frauenarzt eine NT von 3,5 mm gemessen hat. Er hat uns daraufhin zu einem Spezialisten überwiesen, bei dem diese eine Woche später beim Ultraschall bereits bei 6,8 mm lag. Zusätzlich hat er beim Ultraschall die Diagnose "Ductus Venosus Agenesie" festgestellt. Das Herz schlägt aber regelmäßig und ist unauffällig. Dieser hat daraufhin eine Chorionzottenbiopsie gemacht und uns an das Genetikum-Zentrum überwiesen um Chromosomenfehlbildungen zu untersuchen. Diesen Termin hatten wir gestern und dabei kam folgendes heraus: Es ist keine Trisomieform nachweisbar gewesen. Vom Genetikum wollen sie nochmal die Langzeitkultur abwarten und haben zusätzlich den Array-CHG Test gemacht. Zusätzlich meinte sie, dass für die Diagnose zusätzliche alle weiteren Fehlbildungen wie Organe, Gendefekte verantwortlich sein könnten, daher wurde auch ein Klinisches Exom angefordert. In diesem Gespräch hat uns die Dame deutlich gesagt, dass die Diagnose Ductus Venosus Agenesie prinzipiell nicht schlimm ist. Durch die Tests und ihre Empfehlungen hat sie uns jedoch deutlich zu verstehen gegeben, dass sie von irgendwelchen Fehlbildungen ausgeht und uns auch zusätzlich über eventuellen Schwangerschaftsabbruch beraten. Wir wollen prinzipiell nicht schnell aufgeben und es ist ein absolutes Wunschkind aber sie wollte partout keine Wahrscheinlichkeiten abgeben was uns komplett verunsichert. Deshalb für uns offene Fragen: - Hat die Diagnose Ductus Venosus Agenesie prinzipiell außer den Chromosomenfehlbildungen weitere Aussagekraft über ein erhöhtes Risiko für Organ- oder mögliche Gen-Erbträgerschäden? - Welche neuen Erkenntnisse bringt uns der Array-HCG-Test? Betrifft doch auch die Chromosomen nur mit deutlich besserer Auflösung und um minimale Abweichungen vom Optimum zu erkennen?! - In Stammbaum der Familie gibt es keine bekannten Genschäden, warum zielen die vom Genetikum speziell darauf ab? Wegen Ductus Venosus Agenesie? - Wir sind durch das ständige Auf und Ab psychisch am Limit und durch die Aussagen der Dame vom Gentikum setzen wir uns nun auch mit einem Schwangerschaftsabbruch auseinander was wir aber prinzipiell auf alle Fälle vermeiden wollen. Wie stehen sie dazu? Meinen sie auch, dass aufgrund der Sachlage solch ein erhöhtes Risiko für andere schwerwiegende Fehlbildungen besteht, dass man, obwohl die Trisomien ausgeschlossen sind, über einen Schwangerschaftsabbruch nachdenken sollte? Ich bedanke mich bereits im Vorfeld recht herzlich bei Ihnen für eine ehrliche Antwort. Freundliche Grüße und eine gesunde Zeit, Steffen und Teresa
Hallo Steffen2407, insgesamt ist dies eine schwierige Situation die zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht zwingend gelöst werden kann außer,daß bei den noch ausstehenden Befunden (Langzeitkultur u.a.) ein eindeutiger pathologischer Befund (auch Mikrodeletion) an einem anderen Chromosom gefunden würde.Dann ist das Ergebnis klar ungünstig und es muß dann von Ihnen eine Entscheidung - nach entsprechender Beratung - über den Fortgang der Schwangerschaft getroffen werden(Abbruch oder nicht). Findet man überhaupt nichts Weiteres bleiben allerdings noch Fragen offen,die durch nichts Anderes,als Ultraschallkontrollen zu klären sind,z.B. ob noch Organ-oder Entwicklungsveränderungen erkennbar werden,die bis jetzt nicht offenbar wurden.Daber gilt,daß je weniger bei weiteren Kontrollen an Auffälligkeiten gefunden werden umso höher wird die Chance für ein gesundes Kind. Also muß man leider abwarten und es kann sein,daß Sie erst nach mehreren Wochen höhere Gewissheit haben,was dies alles für das Kind bedeutet.Es geht nicht anders! Wenn dies für Ihre Frau und für Sie beide nicht zum Aushalten wäre,käme natürlich auch jetzt schon ein Abbruch infrage.Aber da müssen Sie in sich hineinhören,was Sie wollen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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