Pingulini
Sehr geehrter Prof. Hackelöer, morgen habe ich einen Termin bei 12+4 zur Ersttrimesterscreening. Zusätzlich möchte ich den Pränarest durchführen lassen. Bei diesem Test gibt es 3 Optionen: PraenaTest Option 1 Trisomie 21 und Geschlechtsbestimmung PraenaTest Option 2 Trisomien 21, 18, 13 und Geschlechtsbestimmung PraenaTest Option 3 Trisomien 21, 18, 13, Fehlverteilung der Geschlechtschromosomen, 22q11.2 Mikrodeletion und Geschlechtsbestimmung Hier im Forum (19.12.18) hatten Sie mir empfohlen, bei unauffälligem Ultraschall durch Pränataldiagnostiker die Mikrodeletion (Di-George-Syndrom) nicht mittragen zu lassen aufgrund des höheres Risikos eines falsch positiven Befunde (vor dem ich tatsächlich Angst habe, da ich nicht fälschlicherweise weitere invasive Eingriffe durchführen möchte) Nun kann man aber nur in der Option 3 auch die Fehlverteilung der Geschlechtscromosomen testen lassen. Nun bin ich wieder verunsichert, welche Option die beste ist (vorausgesetzt das Ultraschallscreening war unauffällig). Kann man Option 3 auch ohne die Testung der Mikrodeletion testen? Oder empfehlen Sie Option 2? Gibt es auch bei der Verteilung der Geschlechtscromosomen gehäufter falsch positiven Befunde? Vielen Dank nochmals für Ihre Hilfe!
Hallo Pingulini, diese Fragen müssen Sie natürlich dem Arzt stellen,der diese verschiedenen Methoden anbietet.Was Ihnen reicht,können nur Sie selber entscheiden.Mir persönlich würde die Option 2 reichen,verbunden mit einem ausgezeichneten Organultraschall - was aber auch Bedingung wäre - jetzt und in der 21.Woche.Da müssen Sie den Arzt nach seiner Qualifikation dafür fragen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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