Sehr geehrter Herr Professor Hackelöer, Sie hatten mir netterweise schon eine Frage zu dem o.g. Thema beantwortet. Wir haben uns entschieden und lassen 16+0 eine Fruchtwasserpunktion durchführen. Wir möchten "lediglich" schwerwiegende Behinderungen feststellen lassen. Die Humangenetikerin rät zu einem Microarray. Mir ist wichtig: keine "Überdiagnostik". In diese Schleife sind wir schon (leider fehlende Aufklärung vor der Blutabnahme :_( ) hineingeraten. Es wurde eine Blut-Untersuchung zu Deletionen/Duplikationen vorgenommen und diese war nun leider ja auffällig: Hinweis auf del (20) (p12.2p12.1). Wir möchten keine Erkrankungen genannt bekommen, die den weiteren Verlauf der Schwangerschaft nicht (!) beeinflussen. Ode rnur klinisch relevante Erkrankunge und keine Wahrscheinlichkeitsangaben, die nur Verunsichern. Im Ultraschall bisher alles unauffällig. Sie sagten Trisomie 22 ausschließen- ich habe Sorge, dass wir dann für alle möglichen Dinge Wahscheinlichkeiten genannt bekommen, die ja nicht zu weniger Verunsicherung führen werden. Welche Untersuchung würden Sie noch vornehmen lassen? Lediglich Chromosom 20 und 22 testen? Raten Sie zum Micorarray, welche Vor- und Nachteile hat es? Kann man angeben, dass wir nur schwere geistige Beeinträchtigungen genannt bekommen möchten oder ist das fahrlässig? Laut Humangenetikerin sei es wichtig für die Geburtsplanung oder Behandlung nach der Geburt, die Pränatalmedizinerin verneinte dies. Haben Sie einen Rat? Vielen Dank und freundliche Grüße
von babellbabell am 12.04.2022, 11:48