Yoda
Sehr geehrter Prof.Hackelöer, Als Kollege und werdender Papa (1.Kind) wende ich mich in unserer Not und Sorge an Sie und Ihre Expertise, in der Hoffnung ein wenig Beruhigung zu finden. Meine Frau und Ich erwarten unser erstes Kind ( einen Jungen). Meine Frau ist 32 Jahre alt, bis auf eine Hashimoto Thyreoiditis gesund, SSw heute 17+0. Letzte Woche sind im Rahmen eines Sonos bei der Gynäkologin bilaterale Plexuszysten aufgefallen . Das Ersttrimesterscreening zeigte eine normale Nackenfalte und keine Auffälligkeiten. Der PraenaTest in der 12.Ssw war negativ auf Trisomie 13,18,21,XY Störungen. Eine Degum III Sonographie inkl. Echokardiographie zeigte bis auf die Plexuszysten keine weiteren Auffälligkeiten. Die genaue Zystengröße wurde nicht mitgeteilt, liegen aber schätzungsweise einerseits bei ca.8mm und auf der anderen Seite bei ca 12 mm , also eher größere Zysten. Das Kind ist zeitgerecht entwickelt, der BPD liegt bei 89%. Zur Beruhigung und zum Ausschluss einer T18 wurde uns eine Amniozentese angeboten. Aufgrund des Komplikationsrisikos sind wir hier aber sehr zurückhaltend! Wir haben Angst! Was empfehlen Sie uns? Ist eine Amniozentese nötig und indiziert? ist die Sorge einer Mosaik Trisomie begründet? Spielt die Größe der Zyste eine Rolle? Sind Ihnen andere Chromosomenstörungen mit Korrelation zu Plexuszysten bekannt? Wir wären Ihnen sehr dankbar für eine kurze Einschätzung und Empfehlung Mit freundlichen und dankenden Grüßen Vielen Dank im Voraus
Hallo Yoda, Plexuszysten im Nichtrisikokollektiv unter 35 Jahren,bei unauffälligem ETS und DNA-Test und ohne weitere körperliche Auffälligketen sind keine Marker für Chromosomenstörungen und gelten nur als Normvariante.Ob Sie eine Amniozentese machen lassen oder nicht,hängt alleine von Ihren Ängsten ab.Das Risiko in der Hand des geübten Punkteurs ist allerdings sehr gering-genauso wie die Wahrscheinlichkeit einer Chromosomenstörung extrem gering ist. Alles Gute Prof. Hackelöer
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