Lila91
Sehr geehrter Herr Prof. Dr. Hackelöer! Ich habe Ihnen letzte Woche bereits geschrieben bzgl. absentes/hypoplastisches Nasenbein bei der Feindiagnostik (sonst unauffälliger Befund)! Mein ETS (11+5) war damals unauffällig. Ich bin 28 Jahre und das ist mein erstes Kind! Adjustiertes Risiko T21 1:13391 T13/18 geringer als 1:20000. Das adjustierte Risiko wurde berechnet auf der Basis des Hintergrundrisikos, der Ultraschallparameter (fetale NT, Trikuspidalklappen-Doppler, Ductus venosus Doppler, Herzfrequenz) und der mütterlichen Serumbiochemie! Aufgrund des fehlendes Nasenbein bei der Feindiagnostik haben wir uns für den Harmony-Test entschieden (Wahrscheinlichkeit für T21/13/18 geringer als 1:10000) Ich wollte nur nachfragen ob andere chromosomenanomalien mit Diagnose „absentes Nasenbein“ in Frage kommen? Bzw. ob Translokationen oder Mosaike auch in Frage kommen könnten? Ich bin sehr verunsichert und habe Angst, dass irgendeine Anomalie bei unserem Kind vorliegt?! Vielen Dank! P.S. Bis jetzt (35ssw) liegen alle Werte in der Norm
Lila91, mit einem unauffälligen DNA-Test und einer bislang unauffälligen weiteren Entwicklung Ihres Kindes ist nichts weiter Besonderes zu erwarten.Es gibt keinen Grund zur Sorge. Alles Gute Prof. Hackelöer
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