TinaTuna
Lieber Herr Hacelöehr, ich möchte Sie gerne was fragen... Und möchte mich jetzt schon für Ihre Antwort bedanken! Ich bin Schwanger(17.Ssw) und ich sollte zum Genetikum, weil es in der Familie Down-Syndrom-Kinder gibt. Laut Genetikum und Nackenfaltungmessung ist Trisomie21 ausgeschlossen. Das Ergebnis ist vom GENETIKUM ist so: bei meinem Mann alles unauffällig.. Bei mir:Feststellung eines weiblichen Chromosomensatzes mit einem auffälligen Chromosom 15,welches eine Insertion eines Satallitenstiels(stk) in den Bandenbereich q15.1 trägt(karotyp:46XX,ins(15)(q15.1stk). Das auffällige Chromosom 15 ist als Strukturvariante ohne Krankheitswert anzusehen.(den Satz habe ich vom Bericht vom Genetikum abgeschrieben.) :-) Empfehlung vom Genetikum: Wegen der Seltenheit der beobachteten Chromosomstrukturveränderung an einem Chromosom 15,wird sicherheitshalber empfohlen,eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen. Mein Frauenarzt sagt, dass er laut Ultraschall und Blutwerte mir eine Fruchtwasseruntersuchung nicht empfohlen hätte(ich bin 29). Aber er weiss nicht was diese Störung ist. Genetikum kann mir auch nicht sagen was das ist..... Ich weiss nun nicht was ich machen soll, habe Angst,dass das Baby gesund ist aber dass ich das Baby durch die Untersuchung verlieren kann.. Ich möchte aber auch ein gesundes Kind haben. Ich weiss,dass das schließlich meine .Entscheidung ist, aber was halten Sie davon wenn ich fragen dürfte ;) Was ich nicht verstehe ist auch das:ich habe ja selber diese Störung und habe keine Behinderung. Vererbe ich nur das was ich habe oder kann das Baby auch durch diese Störung was anderes haben? Tut mir leid, dass ich so einen langen Text geschrieben habe,. Ich würde mich auf eine Antwort sehr freuen ;) Lieben Dank und schöne Grüße Tina
Hallo Tina Tuna, das Ergebnis bei Ihnen wird tatsächlich als Besonderheit ohne Krankheitswert angesehen-da Sie ja gesund sind und keine Störung haben.Es könnte durchaus sein,daß Ihr Kind(als Tochter) die Chromosomenveränderung geerbt haben könnte-was nichts mit einer Tr.21 zu tun hat.Daher ist auch Ihr Risiko für Tr.21 nicht erhöht.Wichtig ist,daß bei Ihrem Kind vorgeburtlich nichts gefunden wurde.Wenn man etwas gefunden hätte,könnte man annehmen,daß eine ähnliche Chromosomenbesonderheit ,wie bei Ihnen,bei Ihrem Kind doch einen Krankheitswert haben könnte.Aber das ist ja nicht so.Daher besteht kein zwingender Grund eine Fruchtwasseruntersuchung zu machen - außer,daß Sie doch sehr beunruhigt sind und auf jeden Fall Sicherheit haben wollen-auch für die Tr.21. Das können aber nur Sie entscheiden.Lassen Sie US-Kontrollen bei einem Pränatalspezialisten durchführen und entscheiden Sie dann. Alles Gute Prof.Hackelöer
TinaTuna
Lieber Herr Hackelöer, tut mir leid, ich habe Ihren Namen falsch geschrieben vorhin.
TinaTuna
Guten morgen lieber Herr Dr. Hackelöer, Herzlichen Dank für Ihre Antwort! :) Die Fruchtwasseruntersuchung würde ich wegen Trisomie21 glaube ich nicht machen, da die Ergebnisse laut mein Frauenarzt sehr gut sind. Das Ergebnis: Nackentransparenz: 1,8mm Maternale Serum-Biochemie(analysegerät Kryptor): Freies ß-hCG; 18,93 lU/l, dies entspricht 0,57 MoM PAPP-A: 3,58 lUl, dies entspricht 0,87 MoM Die Konzentrationen von fß-hCG und PAPP-A liegen im normalen Bereich(oberhalb der 5. Und unterhalb der 95. Perzentille). Risikoberechnung Trisomie 21: -hintergrundrisiko für trisomie21: 1:676 -berechnetes Risiko für Tr.21 nach Biochemie allein: 1:4823 -kombiniertes berechnetes Risiko für Tr.21(nach Biochemie und NT-Messung): 1:13530 Risikoberechnung für Trisomie 13/18: -1:1288 -1:7805 -kombiniert: 1:24380. Wie sehen Sie diese Werte? mich beunruhigt nur die Chromosombpveränderung 15. :( Wenn Sie diese Werte für Trisomie 21 und 13/18 risikohaft sehen,bitte sagen Sie es mir, ich kenne mich leider damit überhaupt nicht aus.. Sitze seit zwei Wochen und mache mich verrückt wegen Fruchtwasseruntersuchung. Morgen habe ich einen Termin beim Pränatalpraxis, zur Besprechung und ggf. Fruchtwasseruntersuchung.. Vielen vielen Dank und schöne Grüße Tina
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