Ilmomari
Sehr geehrter Prof. Dr. Hackelöer, Ich bin 40 Jahre alt, Mutter dreier Kinder und mittlerweile in der 16. SSW mit dem vierten (Wunsch-) Kind. Am Freitag, den 8.8. (SSW 12+1) war ich in einer Pränataldiagnostik-Praxis um das ETS durchführen zu lassen. Da ich ja schon vierzig bin, wollte ich das Trisomierisiko berechnen lassen, um eventuell eine Chorionzottenbiopsie zu machen. Jedenfalls war bis zu diesem Zeitpunkt alles in Ordnung (zwei normale Ultraschalls bei meinem FA waren unauffällig, dass Kleine aktiv und gut entwickelt und eher größer als die Normwerte. Der Feindiagnostikultraschall zeigte aber ein auffälliges Herz (nur ein Zu- und Abfluss des Blutes, aber immerhin mit funktionierender Herzklappe, eine Omphalozele (1,2 mm nur Darm) und eine singuläre Nabelschnurarterie). Daraus errechnete sich ein Risiko für Trisomie 18 von 1:4 und Trisomie 13 von 1:10. Da die Nackenfalte jedoch unauffällig war (1,4 mm) wurde das Risiko für Trisomie 21 besser auf 1:108 angegeben. Ich habe mich dann spontan entschieden, sofort eine Chorionzottenbiopsie zu machen. Die ist auch problemlos verlaufen und nun habe ich mittlerweile alle Ergebnisse (Schnelltest, Kurz- und Langzeitkultur und CGH-Array), die durchweg einen unauffälligen weiblichen Karyotyp zeigen. Nun zu meinen Fragen: Wie sicher kann ich dem CVS-Ergebnis vertrauen? Könnte es sein, dass der fälschlicherweise unauffäälige Ergebnisse zeigt und dennoch eine Trisomie vorliegt? Wie lassen sich das Zusammentreffen dreier Auffälligkeiten (Omphalozele, Herzfehler und singuläre Nabelschnurarterie) ohne Trisomie erklären? Kommt soetwas häufiger vor, dass die gemeinsam auftreten? Kann es sich bei der Feststellung des Herzfehlers beim ETS auch noch um einen Fehler handeln? Konnte der Arzt (DEGUM II) vielleicht aufgrund der Kleinheit des Herzens noch nicht alles genau genug erkennen und es gibt noch die Hoffnung, dass der Herzfehler gar nicht vorhanden ist? Vielleicht können Sie mir ja mit Ihrer langjährigen Erfahrung etwas helfen und Beruhigung schaffen. MfG Ilmomari
Hallo Illmomari. die Qualität und Exaktheit einer Untersuchung kann ich nicht beurteilen.Alles ist möglich-auch Irrtümer.Im Zweifel versuchen Sie eine 2.Meinung durch einen anderen Untersucher zu bekommen.Wird das Ergebnis bestätigt sollte dies mit Ihnen und einem Humangenetiker besprochen werden.Evtl.müßte dann auch nochmals eine Amniocentese durchgeführt werden.Es können noch kleinere Chromosomenstörungen(Mikrodeletionen) vorkommen,die mit der ersten Untersuchung nicht erfasst wurden,aber auch Auswirkungen haben können. Alles Gute Prof. Hackelöer
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