Juli2018!?
Sehr geehrter Herr Professor Dr. Hackelöer, seit meinem ETS in der 12+4 SSW am letzten Freitag bin ich sehr beunruhigt und bitte Sie daher um Mitbeurteilung. Das ist meine 2. Schwangerschaft, ich bin 30 Jahre alt und mein Sohn wurde im November 2018 gesund geboren. Im ETS wurden folgende Diagnosen gestellt: 1. Nackenfalte im oberen Normbereich (2,2 mm) 2. Hypoplastisches Nasenbein (2,2 mm) 3. ARSA (A.lusoria) 4. Fetale Biometrie im unteren Normbereich (SSL 60 mm, BIP 17,7 mm, KU 65,5 mm, AU 58,4 mm, Femurlänge 6,8 mm) Hintergrundrisiko Trisomie 21: 1:644, adjustiertes Risiko 1:75. Biochemie wurde nicht erhoben, da die Ärztin meinte bei so auffälligen Befunden, ergebe diese keinen Sinn. Weiteres Procedere: Reevaluation der Befunde in 2 Wochen, ggf. invasive Diagnostik. Ein von mir gewünschter Praenatest wurde dringend abgeraten („rausgeschmissenes Geld“). Ich habe mich dennoch dafür entschieden. Zu meinen Fragen: 1. bezüglich des Nasenbeines: Gilt ein Nasenbein bei einer SSL von 60mm mit 2,2 mm wirklich als hypoplastisch? 2. bezüglich der Fetalen Biometrie: kann es nicht sein, dass die SS etwas jünger als errechnet ist - mein Gynäkologe meinte etwa 4 Tage, eine Terminkorrektur hat jedoch nicht stattgefunden. 3. wie ist das vorliegen einer ARSA als Softmarker in diesem Zusammenhang zu bewerten? Insgesamt muss ich sagen, wurde mir sehr viel Angst von der behandelnden Ärztin gemacht, es schien fast eine Tatsache, dass der Fötus nicht gesund sein kann. Ein Termin mit der Humangenetik wurde vereinbart. Ich weiß, dass eine Chromosomenabberation nur durch invasive Diagnostik bewiesen werden kann und bin mir auch bewusst, dass mir niemand die Garantie auf ein gesundes Kind geben kann. Ich wüsste nur gerne, ob sie die Befunde auch so dramatisch einschätzen, ich bin sehr verunsichert und habe große Angst vor dem Ergebnis des Pränatestes. Vielen Dank für Ihre Bemühungen!
Hallo Juli2018!?, da ich nicht beurteilen kann,wie erfahren die Ärztin ist,kann ich auch nicht beurteilen,ob die Ergebnisse wirklich stimmen und deswegen kann ich diese auch nicht interpretieren. Stimmen Sie wirklich,macht weder eine Kontrolle,noch ein DNA-Test einen Sinn,sondern nur die Abklärung durch eine invasive Diagnostik.Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese. Im Zweifel sollte Sie eine 2.Meinung durch einen wirklich erfahrenen Untersucher einholen. Denn wenn Ihre Ärztin wirklich erfahren wäre,braucht sie das auch n icht zu kontrollieren. Alles Gute Prof. Hackelöer
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