Klasa
Hallo Herr Prof. Dr. Hackelöer, ich wende mich an Sie, da mein Mann und ich aufgrund eines Ersttrimester-Screenings stark verunsichert sind und während der Schwangerschaft keine innere Ruhe finden. Wir hoffen, dass Sie uns durch Ihre Expertise Klarheit verschaffen können. Im Rahmen des Ersttrimester-Screenings am 27.08.2024 wurde bei unserem Baby eine erhöhte Nackentransparenz von 2,4 mm festgestellt. Laut meiner Berechnung war ich an diesem Tag in Schwangerschaftswoche 11+6. Der Fötus wurde jedoch mit einer Scheitel-Steiß-Länge von 62 mm auf Schwangerschaftswoche 12+3 gemessen und datiert. Da ich in der Vergangenheit Ovulationstests durchgeführt habe, bin ich mir relativ sicher, dass der Eisprung am 18. oder 19.06.2024 stattgefunden haben muss, da die Tests an diesen Tagen positiv waren. Zusätzlich wurde uns eine auffällige Biochemie übermittelt: • PAPP A (Brahms Kryptor): 5.529 U/l • PAPP A DoE: 0.434 (2,02 MoM) • Freies Beta-HCG: 141,6 IU/l • Freies Beta-HCG DoE: 1.250 (3,07 MoM) • Adjustiertes Risiko für Trisomie 21: 1:63 Ein durchgeführter NIPT-Test ergab unauffällige Ergebnisse, einschließlich der Wahrscheinlichkeit für XY-chromosomale Störungen. Die Messungen des Nasenbeins lauteten: • SSW 11+6: 2 mm • SSW 13+5: 2,4 mm In der Feindiagnostik SSW 14, 22 (und 23 bei einem anderen Pränataldiagnostiker) wurden keine Auffälligkeiten festgestellt, abgesehen von leicht abweichenden Messergebnissen: • In SSW 21 wurde das Gewicht auf 473 g geschätzt, die Femur- und Humeruslängen waren mittlere Norm. • Eine Woche später lag das Gewicht bei 430 g, mit Femur- und Humeruslängen in der unteren Norm. Diese Messung entsprach meinem errechneten Entbindungstermin. Zu einer Fruchtwasseruntersuchung wurde uns nicht geraten, was ich nun etwas bedauere, da uns die Klarheit fehlt. Ich habe nun folgende Fragen: 1. Ist das Nasenbein als hypoplastisch zu betrachten? 2. Wie stehen nach den vorliegenden Befunden die Wahrscheinlichkeiten für ein gesundes Kind? 3. Ist der PAPP-A-Wert ebenfalls als auffällig anzusehen, und gibt es Chromosomenanomalien, die mit einem erhöhten PAPP-A-Wert assoziiert sind? 4. Würden sich die Werte der Biochemie bei einer möglichen Vordatierung von 3–4 Tagen signifikant zu unseren Gunsten verändern? 5. Könnten auch andere genetische Störungen, wie das Noonan-Syndrom, mit diesen Befunden in Zusammenhang stehen? Zu meiner Person: Ich bin 35 Jahre alt, habe einen normalen BMI und leide unter einem Myom sowie einem Polypen in der Gebärmutter, falls dies von Bedeutung sein sollte. Für Ihre Unterstützung und Ihre Einschätzung möchte ich mich schon jetzt herzlich bedanken und freue mich auf Ihre Rückmeldung. Viele Grüße Kla
Hallo Kla, Messungen bei unterschiedlichen Untersuchern mit unterschiedlichen Qualitäten können unterschiedlich sein-ohne,daß dies etwas bedeutet.Nasenbein/NT und sämtliche anderen Befunde des ETS sowie evtl.Terminänderung ,haben keinerlei Bedeutung mehr,wenn sowohl NIPT,als auch Organdiagnostik bei Spezialisten unauffällig waren. Daher gibt es keinen Grund sich Gedanken zu machen. Alles Gute Prof. Hackelöer
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