Meine Tochter ist kleinwüchsig ohne bisher erkennbaren Grund. Seit gestern vermutet der Prof., dass sie eine Mutation im Shox-Gen hat und hat entsprechende Untersuchungen eingeleitet. Er ist sich zu 95% sicher, dass er diesbezüglich fündig wird, da sie einige Anzeichen hat, die für eine Mutation sprechen würden (sie kann die Ellbogen nicht ganz strecken und ihre Armspannweite ist viel zu gering im Vergleich zu ihrer Körpergröße).
Gibt es hier Kinder/Eltern von Kindern, die diese Mutation auch haben?
MfG
von
77shy
am 15.05.2013, 12:47
Hi,
frag mal bei den "Kranken und Behinderten Kindern" nach, ich meine, da wäre jemand, der ein Mädchen mit Turner-Syndrom hat. So weit ich weiß (aber das wird euch der Prof sicher ausführlich erklären), sind die Lebenserwartungs- und Entwicklungsprognosen bei Turner-Mädchen gut, um eine vernünftige Endgröße zu erreichen, werden sie oft mit Wachstumshormonen und später mit Geschlechtshormonen behandelt. Sie wird, falls sich die Diagnose bewahrheitet, keine Kinder bekommen können, aber sonst ein normales Leben führen.
Liebe Grüße
Nicole
Mitglied inaktiv - 15.05.2013, 13:21
