Die Chromosomen enthalten die Erbinformation, die sich im Kern jeder menschlichen Zelle befindet. Der Mensch hat 46 Chromosomen bzw. 23 Chromosomenpaare, wobei das 23. Paar das Geschlecht bestimmt: Mädchen haben zwei X-Chromosomen, Jungen haben ein x und ein Y-Chromosom. Liegt eine Mutation der Chromosomen vor, beispielsweise Trisomie 21 - hier liegt das 21. Chromosomenpaar in Teilen oder gänzlich dreifach statt einfach vor - so hat das Kind eine Behinderung.